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基因与遗传探索生命密码解析遗传奥秘
什么是基因？基因定义DNA序列特定片段携带遗传信息发现历史孟德尔豌豆实验摩尔根果蝇研究沃森克里克双螺旋模型
遗传的基本单位1234DNA遗传物质基础基因功能DNA片段染色体DNA高度压缩结构基因组全部遗传物质总和
基因与遗传信息亲代遗传信息储存传递DNA复制子代特征表现相似
遗传与变异基础遗传稳定性确保特征代际传递维持物种特性变异类型基因变异染色体变异基因组变异变异意义提供进化原材料适应环境变化
生命的遗传蓝图30亿碱基对人类基因组总量2万蛋白编码基因构成人体功能基础46染色体23对染色体组合
遗传与疾病的关系单基因遗传病镰刀型贫血症多基因遗传病高血压、糖尿病基因-环境互作肥胖、某些癌症
研究基因的方法简介分子生物学技术PCR扩增测序分析体外试验细胞培养基因表达检测动物模型转基因鼠功能验证表型分析性状关联研究表型-基因型关系
DNA的化学结构碱基A、T、G、C四种脱氧核糖五碳糖分子磷酸连接骨架成分双螺旋1953年提出
染色体的结构1DNA基本遗传物质2染色质DNA与蛋白质复合体染色体高度压缩染色质人类46条染色体：22对常染色体加1对性染色体真核生物：多条线状染色体；原核生物：单一环状染色体
DNA如何编码蛋白质密码子三个碱基一组氨基酸对应特定密码子3蛋白质氨基酸链64种密码子编码20种氨基酸起始密码子AUG；终止密码子UAA、UAG、UGA
基因的位置与命名基因座位基因在染色体上的位置等位基因同一位置不同变异命名系统国际统一规范
外显子与内含子基因结构外显子：编码区内含子：非编码区外显子-内含子交替排列剪接机制转录初级RNA切除内含子连接外显子形成成熟mRNA
调控序列启动子转录起始位点增强子促进基因表达沉默子抑制基因表达终止区结束转录信号
DNA复制解旋双链解开引物结合RNA引物合成延伸DNA聚合酶合成校对修复错误半保留复制：每条子链包含一条亲代链和一条新合成链
转录与翻译过程转录DNA→RNA在细胞核内进行RNA加工剪接内含子加帽子和尾巴翻译mRNA→蛋白质在核糖体上进行
基因突变点突变单碱基改变替换插入缺失大片段变异DNA片段改变重复大片段缺失插入突变影响表型改变程度取决于位置重要性改变程度修复能力
遗传的分离与自由组合规律1孟德尔第一定律分离规律等位基因分别传递2孟德尔第二定律自由组合不同性状独立遗传3应用价值遗传预测育种指导
孟德尔豌豆实验性状显性表现隐性表现种子形状圆形皱缩种子颜色黄色绿色花色紫色白色豆荚形状饱满凹陷
独立分配规律AABBAABbAAbbAaBBAaBbAabbaaBBaaBbaabb双杂合子自交F2代基因型分布表现型比例：9:3:3:1
性别决定与伴性遗传性别决定XY系统：男性XY，女性XXZW系统：雄鸟ZZ，雌鸟ZW伴X遗传红绿色盲血友病男性单X易表现伴Y遗传Y染色体基因仅父子传递例如SRY基因
连锁与交换摩尔根1910年发现白眼果蝇同一染色体上的基因倾向于一起遗传交叉互换使连锁基因重组
连锁群与基因图谱1连锁群确定连锁分析实验重组率计算基因间交换频率图谱构建基因相对位置测定现代技术分子标记定位
基因互作与多基因遗传基因互作显性上位隐性上位9:3:4比例加性作用多基因累加效应非等位基因互作改变经典比例
染色体变异缺失片段丢失重复片段增加倒位片段方向转向易位片段转移位置唐氏综合征：21号染色体三体
基因型与表现型显隐性关系显性掩盖隐性表达基因型遗传密码组合表观遗传不改变DNA序列的调控
人类遗传病的分类单基因遗传病单个基因突变2染色体病染色体结构或数目异常多基因遗传病多基因共同作用4环境相互作用基因-环境共同影响家族性高胆固醇血症：低密度脂蛋白受体基因突变
遗传咨询与家系分析系谱图绘制标准符号表示家族遗传风险评估基于遗传模式计算风险基因检测确认致病变异
基因表达的调控转录调控启动子活性控制RNA加工剪接变异翻译调控蛋白合成速率乳糖操纵子：经典调控模型正调控：增强表达；负调控：抑制表达
表观遗传学简介DNA甲基化抑制基因表达1组蛋白修饰改变染色质结构2非编码RNA调节基因表达染色质重塑影响DNA可及性4
RNA干扰与基因沉默靶向识别小分子RNA配对目标RNA切割降解靶标mRNA翻译抑制阻断蛋白质合成4表达沉默阻断基因功能表达siRNA：外源双链RNA；miRNA：内源性调控分子
基因重组与多样性有性生殖优势基因重组新基因型产生提高适应性染色体分离减数分裂随机组合增加多样性交叉互换同源染色体间基因片段交换创造新组合
基因突变率与影响人类每代约100个新生突变有害突变受负选择；有利突变促进适应
遗传图谱与连锁分析基因标记SNP多态性位点构建图谱确定基因相对位置疾病定位寻找致病基因临床应用遗传病诊断
人类基因组计划2003年完成时间国际合作项目30亿计划投资(美元)多
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