基因概念的演变与发展.pptVIP

有些卫星DNA位于染色体的中心粒，它们可能在减数分裂中承担一定的功能；有一些重复序列位于染色体的端粒，它们是由一些富含GC的序列组成，重复20～100次；高度重复序列也散布于整个基因组中，它们可分为长（6～7kb）和短（79～300bp）散布重复序列两类。第62页，共98页，星期日，2025年，2月5日（2）中度重复序列：中度重复序列包括rRNA和组蛋白基因，每一基因组约含10—10000拷贝。（3）单一序列：单一序列包括酶在内的各种蛋白质基因，数目在一个到几个。单一序列构成人基因组的65％和约接近细菌、病毒以及质粒基因组的全部。第63页，共98页，星期日，2025年，2月5日（4）反向重复序列：包括一种能与同股或另一股链中相应互补的序列。这种序列单股时形成发夹结构，双股时形成十字形结构，这些序列能迅速复性。发夹序列约占人基因组的6％。第64页，共98页，星期日，2025年，2月5日图3-11第65页，共98页，星期日，2025年，2月5日含义：它是指看似正常基因，却不能表达任何RNA或蛋白质，包括已知功能基因的残存拷贝、散在分布的长细胞核因子和短细胞核因子。（四）假基因第66页，共98页，星期日，2025年，2月5日假基因的结构特点：（1）不同部位有不同程度的缺失或插入；（2）缺少正常基因的内含子和启动子；（3）5’端都有真核生物mRNA分子特有的AATAAA信号，造成转录启动区的缺陷；（4）两侧有顺向重复序列。第67页，共98页，星期日，2025年，2月5日（五）断裂基因它是指在真核生物中，大多数编码蛋白质的基因是不连续的，即在其编码氨基酸的序列之间插入了非编码DNA序列的基因。主要由两部分组成:插入结构基因内的间隔序列称为内含子，转录为成熟mRNA的DNA片段称为外显子。第68页，共98页，星期日，2025年，2月5日血红蛋白?链基因中编码氨基酸的序列之间被一个550bp长的非编码序列和一个120bp短的非编码序列隔开了第69页，共98页，星期日，2025年，2月5日第30页，共98页，星期日，2025年，2月5日（2）疏水作用疏水作用是指两个不溶于水的分子或基团（嘌呤和嘧啶环）之间的相互作用，也称疏水键；第31页，共98页，星期日，2025年，2月5日第32页，共98页，星期日，2025年，2月5日（3）范德华力：范德华力是指当两个原子彼此接近时，便产生诱导的振动电荷，由于这种电荷的分布产生了非特异性的吸引力；（4）磷酸基的负电荷静电斥力和磷酸酯键：核苷酸上的磷酸基团都带有一个负电荷，双链之间这种强有力的静电斥力使两条链分开；磷酸酯键是连接核苷酸形成双螺旋骨架的主要力量。（5）碱基分子内能：当温度等因素使碱基分子内能增加时，碱基的定向排列遭到破坏，从而削弱碱基的氢键结合力和碱基堆集力，会使DNA双螺旋结构受到破坏。第33页，共98页，星期日，2025年，2月5日3、DNA二级结构的多态性A-DNA的结构特点：（1）B-DNA中，2-脱氧核糖的构象出现了变化从而使同股多核苷酸链中相邻磷酸基间的距离缩短0.1nm。这一变化使每匝螺旋的碱基对数由B-DNA的10转变为A-DNA的11。（2）A-DNA的另一重要差别在于碱基对在螺旋中的位置，在B-DNA中，碱基对集中于螺旋轴；而在A-DNA中，碱基对向大沟方向移动了约0.5nm，这一变化的结果改变了B-DNA的外形和沟的尺寸第34页，共98页，星期日，2025年，2月5日第35页，共98页，星期日，2025年，2月5日Z-DNA的结构特点：（1）Z-DNA是左手螺旋，每个螺旋含12个碱基对，比A-DNA拧得更紧；（2）双螺旋中不存在深沟，只有浅沟；（3）双螺旋的轴心也在碱基对之外，即轴心不再穿过碱基对之间的氢键，而位于氢键之外靠近胞嘧啶碱基一侧。Z-DNA轴心所处的方向正好与A-DNA相反；（4）Z-DNA中磷酸二酯键的连接不再呈B-DNA中的光滑状，而是呈锯齿形，这就是Z-DNA名称的由来；（5）Z-DNA中的碱基对不像B-DNA中那样位于双链的中央，鸟嘌呤碱基的第8个碳原子位于双链之外（在B-DNA申，糖、磷酸键覆盖了C8位置）。由于Z-DNA上几乎不存在易被蛋白质识别的沟，Z-DNA可能是利用位于双链分子外围的鸟嘌呤碱基与化学物质发生识别反应第36页，共98页，星期日，2025年，2月5日第37页，共98页，星期日，2025年，2月5日第38页，共98页，星期日，2025年，2月5日三种不同构象的DNA活性B-DNA是活性最高的DNA构象，B-DNA变构成为A-DNA后，仍有活性，但