《遗传性状分布》课件.pptVIP

遗传性状分布系统讲解遗传性状分布原理与实例探索基因如何塑造生物特征

课程目标与内容结构理解遗传规律掌握性状分布基本模式孟德尔原理分离定律与自由组合分子遗传进展现代技术与研究方法

什么是遗传及遗传性状遗传定义亲代将基因传递给子代基因决定生物特征表现性状实例卷舌能力：显性trait耳垂形状：分离vs贴附发色、眼色：多基因控制

遗传变异与环境影响基因突变DNA序列随机改变环境因素紫外线、化学物质影响重组变异减数分裂产生新组合3表观遗传基因表达受环境调控

性状的分类连续性状呈现连续分布身高体重智力水平皮肤色素不连续性状呈现离散分布血型分类眼睛颜色特定疾病功能性状影响生物功能酶活性代谢速率免疫反应

基因的发现与意义孟德尔豌豆实验1866年首次提出遗传基本规律2DNA双螺旋结构1953年沃森克里克发现人类基因组计划2003年完成人类基因序列测定基因编辑技术CRISPR开创精准编辑时代

染色体结构与功能基本组成DNA与组蛋白形成染色质形态特征有丝分裂时呈X形态显隐性关系显性基因掩盖隐性表达组织结构基因排列成线性序列

体细胞与生殖细胞46体细胞染色体人类体细胞含二倍体23生殖细胞单倍体染色体数2减数分裂次数形成配子需两次分裂4产生配子数一个原始细胞产生四个配子

基因型与表现型基因型个体所携带的遗传物质如:AA、Aa、aa表现型外在可观察的特征如:眼色、身高显性表达一个显性等位基因即可表现共显性两种等位基因同时表达

基因的自由组合定律随机分配不同性状独立遗传概率统计符合数学预期分布豌豆实验种子形状与颜色独立遗传实际应用预测后代基因组合

等位基因及其作用类型特点实例显性一个即可表达卷舌(T)隐性需两个才表达平舌(t)共显性两者同时表达AB血型不完全显性表现中间状态粉花(紅白杂交)

孟德尔的分离定律亲代(P)纯合体相互杂交第一代(F1)全为杂合体F1自交基因分离遗传第二代(F2)表现3:1的分离比

孟德尔杂交实验选择材料纯种高茎与矮茎豌豆杂交处理人工授粉确保受控F1观察全为高茎(显性表现)F2统计高茎:矮茎=3:1

基因分布的统计意义观察数(株)预期数(株)

双因子杂交与9:3:3:1分离比双因子杂交F2代表现比例：圆黄:圆绿:皱黄:皱绿=9:3:3:1

性状分布的概率计算二项式定理(p+q)^n展开计算连续事件概率相乘P(A∩B)=P(A)×P(B)3独立事件概率相加P(A∪B)=P(A)+P(B)系谱分析通过家系推算概率

基因互作与修饰上位性一个基因掩盖另一基因互补性两基因协同产生效应抑制性一个基因抑制另一表达

连锁与交换连锁现象同一染色体上的基因倾向共同遗传交叉互换同源染色体部分交换产生重组重组频率交换概率反映基因距离遗传图谱基于重组率构建基因排列图

遗传图解与家系分析收集家族数据调查至少三代信息绘制系谱图使用标准符号表示3判断遗传方式常染色体或X连锁计算风险概率预测后代患病风险

人类遗传性状分析方法血型检测抗原抗体凝集反应卷舌调查直接观察记录统计色盲测试伊师哈拉色盲图DNA测序直接读取基因序列

常见人体遗传性状分布O型A型B型AB型

群体遗传学基本原理哈迪-温伯格平衡p2+2pq+q2=1适用前提大群体、随机交配干扰因素选择压力、迁移应用价值预测群体基因频率

群体基因频率的测定计数法直接统计表型数量仅适用清晰分离性状分子检测PCR扩增特定序列SNP位点分型公式计算p=f(AA)+1/2f(Aa)q=f(aa)+1/2f(Aa)

突变与基因多样性点突变单个碱基对变化镰状细胞贫血囊性纤维化染色体变异结构或数目异常唐氏综合征转位综合征基因重排大片段重组或移动肿瘤相关基因免疫多样性

多基因性状分布身高值(厘米)中国男性人数中国女性人数

性联遗传与伴性状特点男性易表现隐性病症红绿色盲男性发病率约8%血友病通过女性携带者传递4遗传方式父亲X染色体传给女儿

线粒体遗传方式母系遗传仅通过卵细胞传递能量代谢影响细胞ATP产生相关疾病影响肌肉和神经系统4易突变性突变率高于核基因

基因工程与性状改良黄金大米富含维生素A前体Bt玉米抗虫害基因表达北极苹果延缓褐变保鲜

遗传性状分布与人类健康7000+单基因病种类影响人类各器官系统10%人群携带率隐性致病基因携带比例3-5%出生缺陷率受遗传因素影响50%预防潜力通过基因检测识别风险

遗传性状与进化随机突变产生新的基因变异1自然选择有利变异被保留种群迁移基因流动促进变异遗传漂变小群体中的随机变化

人口遗传学研究进展人类基因组计划完成全部序列测定，揭示人类基因组含约20,000个基因

遗传性状的现代检测技术样本采集血液或口腔拭子DNA提取分离纯化核酸PCR/测序扩增目标片段数据分析生物信息学解读

遗传性状调查研究实例男生比例(%)女生比例(%)

遗传性状分布数学模型哈迪-温伯格平衡p2+2pq+q2=1基