解析携带ABCA3复合杂合突变的NRDS病例：发病机制、临床特征与诊疗启示.docx

解析携带ABCA3复合杂合突变的NRDS病例：发病机制、临床特征与诊疗启示

一、引言

1.1研究背景与意义

新生儿呼吸窘迫综合征（NeonatalRespiratoryDistressSyndrome，NRDS）是新生儿期常见的呼吸系统疾病，严重威胁新生儿的生命健康。据相关统计数据显示，在全球范围内，每年有大量新生儿受到NRDS的影响，其发病率在早产儿中尤为突出，可高达50%-70%，即便在足月儿中也有一定比例的发病情况。NRDS主要是由于肺表面活性物质（PulmonarySurfactant，PS）缺乏或功能异常，导致肺泡进行性萎陷，气体交换障碍，进而出现呼吸困难、发