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21■羟化酶缺乏症诊疗临床指南（全文）

先天性肾上腺皮质增生是一类以肾上腺皮质类固发生受损为特征的疾

病。先天性肾上腺皮质增生最常见的疾病是21-羟化酶缺乏症，这是由

CAY21A2的致病性变异引起的，在日本流行的1/18,000至20,000

之间。自1989年日本出版诊断手册以来,日本21-羟化酶缺乏症的临床

指南已经过两次修订。工作委员会代表日本儿科内分泌学会、日本质量筛

查学会、日本泌尿外科学会和日本内分泌学会，根据与这种疾病相关的最

新证据和知识更新了2014年发布的21-羟化酶缺乏症诊断和治疗指南。

考虑到对每位患者的风险和益处，更新指南中的建议可以应用于临床实践。

关键词：21-羟化酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生，新生儿肿块筛查，

指南

突出

•工作委员会根据近期与21-羟化酶缺乏症相关的证据和知识，更新了

21-羟化酶缺乏症的诊疗临床指南。

•临床指南提供了45项建议其强度和质量使用GRADE框架进行分级。

•这些建议可以应用于21■羟化酶缺乏症的儿童和成人，同时考虑到每个

患者的益处和风险的平衡。

介绍

自1989年1月以来，日本已经实施了21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的

新生儿大规模筛查，并在大约18,000-19,000名活产婴儿中检测到

21-OHD（1,2,3121-OHD需要连续的终身处理。建议由专家或专家

（如儿科内分泌学家）对通过大规模筛查确定为阳性的个体进行明确的诊

断和治疗，以避免不必要的治疗。1989年，日本第一份21-OHD临床实

践指南作为诊断手册出版，主要关注严重病例（4,511999年修订了新

生儿肿块筛查治疗指南,以便能够治疗轻度或无症状病例（6,71此外，

随着随后制定国际指南（8,9）,这些指南于2014年进一步修订，以包

括诊断或治疗管理（10）,在本版本中，内容根据新知识和国际指南的修

订进行了更新（111此外,还增加了有助于改善患者生活质量（QOL）

的主题，例如生殖器重建手术或性别认同，并且新指南是由日本新生儿筛

查学会，日本小儿泌尿外科学会，日本内分泌学会和日本儿科内分泌学会

（性发育障碍和肾上腺疾病委员会）组成的工作委员会成员协商一致制定

的，大众筛选委员会工

该指南为参与21-OHD管理的医生提供标准医疗护理，旨在平等医疗护

理并进一步改善患者QOL,同时支持诊断和治疗。该指南不限制医生的实

践政策，应根据患者的病情相应地判断实际实践。

这准则包括针对每个主题的建议。〃推荐的强度〃和〃证据的质量〃在整篇

文章中都有描述。证据的质量表明了该研究所依据的研究的有效性水平。

推荐的强度原则上基于文献中的证据;然而，在证据不足的情况下，已经提

供了专家意见。

推荐强度

1.强烈推荐。〃将为大多数患者带来益处〃

2.建议较弱。〃应该考虑，因为它们往往使患者受益〃

证据质量

•。。彳氐：无控制装置的案例系列

中间：无对照组的队列研究

•••高：队列研究与对照、非随机对照试验

共识：尽管没有直接研究，但得到广泛认可的意见

靶向疾病概述：21-0HD

一组由于促肾上腺皮质激素（ACTH）过度产生而导致的皮质醇缺乏和肾

上腺肿大的疾病统称为先天性肾上腺皮质增生症（CAH\CAH是一种常

染色体隐性遗传病，在大多数种族群体中，发病率为1/14,000-20,000

（1,2,21-OHD是CAH中最常见的疾病，在日本的发病率约为

1/18,000-19,000（13I21-OHD是由编码类固醇21-羟化是P450c21）

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