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21■羟化酶缺乏症诊疗临床指南（全文）

先天性肾上腺皮质增生是一类以肾上腺皮质类固发生受损为特征的疾

病。先天性肾上腺皮质增生最常见的疾病是21-羟化酶缺乏症，这是由

CAY21A2的致病性变异引起的，在日本流行的1/18,000至20,000

之间。自1989年日本出版诊断手册以来,日本21-羟化酶缺乏症的临床

指南已经过两次修订。工作委员会代表日本儿科内分泌学会、日本质量筛

查学会、日本泌尿外科学会和日本内分泌学会，根据与这种疾病相关的最

新证据和知识更新了2014年发布的21-羟化酶缺乏症诊断和治疗指南。

考虑到对每位患者的风险和益处，更新指南中的建议可以应用于临床实践。

关键词：21-羟化酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生，新生儿肿块筛查，

指南

突出

•工作委员会根据近期与21-羟化酶缺乏症相关的证据和知识，更新了

21-羟化酶缺乏症的诊疗临床指南。

•临床指南提供了45项建议其强度和质量使用GRADE框架进行分级。

•这些建议可以应用于21■羟化酶缺乏症的儿童和成人，同时考虑到每个

患者的益处和风险的平衡。

介绍