6064-儿童性发育异常疾病诊疗技术规范.docx

ICS11.020CCSC05

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河北省地方标准

DB13/T6064—2025

儿童性发育异常疾病诊疗技术规范

2025-04-03发布2025-05-03实施

河北省市场监督管理局发布

DB13/T6064—2025

I

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由河北省卫生健康委员会提出。

本文件由河北省卫生健康标准化技术委员会（HeB/TC25）归口。

本文件起草单位：河北省儿童医院、河北医科大学第二医院、唐山市妇幼保健院。

本文件主要起草人：崔晓薇、曹延延、张蔷、陈潇潇、周云、刘颖业、刘蕾、刘丽君、张会丰、张双。

DB13/T6064—2025

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儿童性发育异常疾病诊疗技术规范

1范围

本文件规定了儿童性发育异常疾病（disordersofsexdevelopment，DSD）诊疗技术的诊断、治疗和随访。

本文件适用于0～18岁DSD患儿的诊疗。2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

性发育异常疾病disordersofsexdevelopment，DSD

染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。注：包括“46,XXDSD”“46,XYDSD”和性染色体异常DSD。

3.2

外生殖器externalgenitalia

位于腹腔外的生殖器，男性指阴茎和阴囊，女性指大阴唇、小阴唇、阴蒂、阴道前庭和阴阜。

3.3

性腺gonads

男性的睾丸和女性的卵巢。3.4

尿道下裂hypospadias

阴茎弯曲，尿道开口不在正常位置。

3.4

小阴茎smallpenis

外观正常但阴茎伸展长度小于相同年龄或相同性发育正常状态人群阴茎长度平均值2.5个标准差以上者。

4缩略语

下列缩略语适用于本文件。

CAH：先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia）

CAIS：完全性雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome）E2：雌二醇（estradiol）

FSH：促卵泡刺激素（folliclestimulatingHormone）

hCG：人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin）

IGF-1：血清胰岛素样生长因子1（insulin-likegrowthfactor1）LH：促黄体生成素（luteinizinghormone）

MDT：多学科团队（multidisciplinaryteam）

PAIS：部分性雄激素不敏感综合征（partialandrogeninsensitivitysyndrome）rhGH：重组人生长激素（recombinanthumangrowthhormone）

SD：标准差（standarddeviation）TS：特纳综合征（turnersyndrome）

DB13/T6064—2025

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5总体要求

应充分尊重患儿(≥8岁）及其家庭意见，经内分泌科、泌尿外科、精神心理、分子遗传等相关科室MDT的医学评估的基础上后对患儿进行性别分配、诊断、治疗和随访。

6诊断

6.1对象

对0～18岁儿童具有下列情形之一者应进行临床评估：

a)外生殖器模糊不清；

b)女性外生殖器伴阴蒂增大、大阴唇后融合、腹股沟/大阴唇肿块；

c)男性外生殖器伴双侧隐睾、小阴茎、单发的会阴型尿道下裂、轻中度尿道下裂伴有隐睾；

d)生殖器外形与产前染色体不符合；

e)青春期发育不全/发育延迟；

f)女性男性化症状；

g)原发性闭经；

h)男性乳房发育；

i)男性周期性血尿；

j)有DSD家族史如CAIS。6.2病史采集

病史采集应重点关注以下内容：

a)女性外生殖器男性化或男性女性化；

b)孕产妇的用药史，包括合成代谢类固醇、雄激素、辅助生殖用药，及其是自然怀孕或医学助孕等；

c)孕产妇的健康状况和内分泌状态，如孕期出现的多毛症或男性化症状；

d)家族史中不孕不育、过早闭经、外生殖器发育异常、隐睾等相关疾病；

e)绒毛膜和（或）绒毛取样或羊膜腔穿刺获得的产前资料；

f