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神经内分泌肿瘤领域动态解读2025

2025年ENETS大会上，NEN领域取得了多项重要突破，为临床诊疗实

践提供了新的方向。在精准诊断方面，基千分子标志物和病理亚型的细化

分类极大提升了诊断准确性，为个体化治疗奠定了基础。在药物治疗方面，

SSA单药和联合治疗方案（如卡博替尼联合兰瑞肤、依维莫司联合兰瑞肤、

他汀类药物联合SSA等）为不同类型、分期、分级的NEN患者提供了新

一

的选择和参考，有望进步改善NEN患者的生存状况和生活质址。同时，

患者的预后与随访也同样重要，不同NEN患者接受手术、化疗等治疗手

段的预后因素、随访时间均有差异，临床应制定个体化的随访监测方案。

这些突破性研究成果将为提升NEN的诊疗水平提供重要参考，对临床实

践具有深远的指导意义。

引言

神经内分泌肿瘤(NENs)是一类起源千肤能神经元和神经内分泌细胞，

可发生千全身各处，呈高度异质性。可分为分化良好的神经内分泌瘤(NET)

和分化差恶性度高的神经内分泌癌(NEC)。不同组织或器官起源的NENs

患者症状和体征各异，分级方法、生物学行为也可能不同，导致了其诊断

和治疗的困难和复杂性。2025年ENETS大会汇聚了来自世界各地的顶

尖专家、学者和临床医生，共同探讨NEN诊疗的最新进展与未来方向。

诊断与检测：前期研究表明，通过低深度全基因组测序(sWGS)分析NET

患者游离DNA(cfDNA)中的拷贝数变(CNAs)可作为诊断与随访的

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潜在生物标志物。2025ENETS大会中一项研究推出了一种基于甲基化

检测的简便、经济高效的新型检测方法——NET-IMPRESS,用千评估

25例患者的56份cfDNA样本和16份健康对照样本中循环肿瘤DNA

。

(ctDNA)的诊断与随访价值，并与基千CNA的检测方法进行比较

一率

结果显示，甲基化检测与CNA检测的ctDNA状态总体致为84%

(47/56)。在9例不一致样本中，新检测方法在4例CNA检测阴性的

样本中成功检出ctDNA。此外，在两例长期随访的患者中，相对甲基化水

平(RML)值与CNA检测结果高度吻合，准确反映了患者临床病程的动

态变化。总体而言，本研究首次展示了NET-IMPRESS在液体活检中的

表现，显示其以微创方式诊断和随访NET患者的强大潜力。目前正在对

额外139份样本进行进一步验证。

此外，不同的NENs分类、分级和临床表现可能有所不同，临床中应审慎

对待。如一项评估192例疑难高级别胃肠胰神经内分泌肿瘤

HG-GEP-NEN)的研究2分析了形态学、Ki-67指数及p53/Rbl表达

(

对NETG3与NEC鉴别诊断的价值。结果显示，联合分子标记物可将诊

断共识率从58％提升至68%，使NEC诊断准