高考总复习生物学22 第五单元第20课人类遗传病.pdfVIP

第20课人类遗传病

·学业质量水平要求·

1.进行人类遗传病的调查，对基因定位进行实验设计，培养科学探究核心素养

2.了解人类遗传病，培养关注人体健康、关心他人的社会责任

人类遗传病

1．人类遗传病

(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病

(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

2．遗传病的调查

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度

近视(600度以上)等

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大

某种遗传病的患者数

某种遗传病的发病率＝×100%

某种遗传病的被调查人数

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图

3．遗传病的检测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血

细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况

1．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。

(×)

2．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(×)

3．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(×)

4．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。(√)

5．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。(×)

1．(必修2P92正文)遗传病患者一定携带致病基因吗？不一定。为什么？单基因遗传病

和多基因遗传病都带有致病基因。但染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所

以染色体异常遗传病不携带致病基因

2．(必修2P94图5-11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程。

两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是提取细胞

的部位不同、妊娠的时间不同

考向1|人类遗传病的类型和预防

1．(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关

于HA的叙述不正确的是()

A．HA是一种伴性遗传病

B．HA患者中男性多于女性

Aa

C．XX个体不是HA患者

D．男患者的女儿一定患HA

D解析：甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X

aaa

染色体隐性遗传病，A正确；男性只要存在X即表现患病，女性需同时存在XX时才表现

Aa

为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；XX个体不是HA患者，属于携带者，C

aAAAa

正确；男患者的基因型为XY，若婚配对象为XX，则其女儿(XX)不会患病，D错误。

概括常见的人类遗传病

2．(2022·广东卷改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正

常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染

色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发