儿内科(医学高级)《遗传代谢性疾病试题预测》新版.docVIP

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儿内科(医学高级)《遗传代谢性疾病试题预测》新版.doc

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儿内科(医学高级)《遗传代谢性疾病试题预测》新版

姓名:_____________年级:____________学号:______________

题型

选择题

填空题

解答题

判断题

计算题

附加题

总分

得分

评卷人

得分

1、单项选择题:苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()A.酪氨酸缺乏

B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

C.体内铜蓝蛋白缺乏

D.磷酸化酶缺陷

E.磷酸化酶激酶缺乏

2、多项选择题:白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()A.糖

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