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全外显子测序：解锁新生儿糖尿病遗传密码的关键技术

一、引言

1.1研究背景与意义

新生儿糖尿病（NeonatalDiabetesMellitus，NDM）是一种极为罕见的特殊类型糖尿病，通常指出生后6个月内发病的糖尿病，其发病率在活产婴儿中约为1/400,000-1/100,000。NDM严重威胁新生儿的健康，不仅会引发一系列急性并发症，如低血糖、高血糖导致的酮症酸中毒，还与长期的生长发育障碍、神经系统损伤密切相关。例如，持续的高血糖状态可使新生儿出现脱水、电解质紊乱，严重时危及生命；而反复低血糖则可能导致脑损伤，影响智力和神经系统的正常发育，给患儿家庭带来沉重的负担。

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