《医学遗传学》教学大纲（20191003）.docxVIP

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《医学遗传学》课程教学大纲

（2019年修订）

课程名称：医学遗传学

授课对象：临床医学、全科医学、预防医学、麻醉学、儿科学、法医学、助产学、医学影像学、医学实验技术及生物技术专业等

考核方式：闭卷考试

学时与学分：总学时数为27（理论课18学时，实验课9学时），1.5学分

一、课程性质和目的

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门学科，是遗传知识在医学领域中的应用。当今，人类疾病与遗传问题的研究已渗透到基础医学以及临床医学各个研究领域，这主要是由于遗传病对人类健康的威胁日益严重，有的是常见病或多发病，直接关系到了我国人口素质的提高。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和遗传有关疾病的科学根据及手段，从而为改善人类健康做出贡献。因此，掌握医学遗传学的基本理论、基本知识和相关的实验技能是21世纪医务人员必备的条件和素质。

医学遗传学是一门重要的医学基础课，内容包括基因与基因组、染色体与染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传、群体遗传、生化遗传、遗传咨询与服务等。它是从细胞水平和分子水平研究人类正常及变异性状的物质基础，探讨遗传病的传递规律、发病机理、发病风险的估计以及基因诊断和治疗等。此外，课程还涉及了线粒体遗传、肿瘤遗传学、免疫遗传学以及药物遗传学等内容。

本教学大纲依据卫生部“十三五”规划教材《医学遗传学》（人民卫生出版社）和具体教学时数制定，包含掌握、熟悉和了解三级教学要求，旨在使学生掌握医学遗传学的基本原理，熟悉医学遗传学在医学领域中的一般运用、了解医学遗传学发展前景。未列入大纲的内容以学生自学为主。实验课安排人类染色体观察、人类G带染色体核型分析、微核实验等内容，目的是培养学生分析、判断和解决问题的综合能力。

二、理论课教学内容及基本要求

绪论学时分配：0.5学时

掌握1、医学遗传学的任务

2、遗传病的概念、特征和分类

熟悉1、健康和疾病的概念

2、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系

了解1、医学遗传学发展史中的重大事件

2、遗传病的危害

人类基因学时分配：0.5学时

掌握1、基因的化学本质

2、断裂基因的结构及表达

熟悉1、基因的功能分类（单一基因、基因家族、假基因、串联重复基因）

2、基因组的组成（DNA序列分类）

⑴单一序列

⑵重复序列

①高度重复DNA（卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA）

②中度重复DNA［短散在核元件（SINEs）和长散在核元件（LINEs）］

了解1、人类基因组计划

2、微卫星DNA与亲子鉴定

基因突变学时分配：1学时

掌握1、基因突变的概念及特性

2、基因突变的形式

熟悉1、基因突变的诱发因素

2、基因突变的分子机制

了解1、DNA损伤的修复方式

2、DNA修复缺陷引起的疾病

人类染色体、染色体畸变和染色体病学时分配：4学时

掌握1、X染色质和Lyon假说

2、人类染色体的数目、结构、类型及分组

3、人类非显带核型和G显带核型的分析和描述

4、人类染色体命名的国际体制

5、整倍体改变和非整倍体改变的类型及产生机理

6、染色体结构畸变的类型及其简式核型和详式核型的描述

熟悉1、染色体畸变发生的原因

2、唐氏综合征的临床特征和核型分析

了解1、真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征

2、染色体多态性的概念

单基因疾病的遗传学时分配：4学时

掌握1、系谱和系谱分析

2、单基因遗传病的遗传方式及系谱特点

3、亲缘系数的概念及其在近亲婚配子代发病风险估计中的应用

熟悉1、常染色体显性遗传的类型：完全显性、不完全显性、不规则显性（表现度和外显率）、共显性、延迟显性等并用于解释特殊的遗传现象

2、影响单基因病分析的因素（基因多效性、遗传异质性、遗传早现、遗传印记、从性遗传、限性遗传等并用于解释特殊的遗传现象）

了解单基因遗传病的典型病例

多基因遗传与多基因遗传病学时分配：2学时

掌握1、多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值和遗传度的概念

2、多基因假说的要点

3、多基因遗传病的特点

熟悉1、数量性状和质量性状的特点

2、多基因遗传的机制

3、易患性与发病阈值的关系

了解1、多基因遗传病的遗传度及其估算方法

2、多基因遗传病再发风险的估计

群体遗传学时分配：2学时

掌握1、群体、基因频率和基因型频率的概念

2、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）的内容及其应用

3、基因频率和基因型频率的换算

熟悉1、影响群体遗传平衡的因素（近亲婚配、选择、突变、遗传漂变、迁移）

2、近亲婚配和近婚系数的关系

3、选择系数和适合度的关系

了解1、遗传负荷的概念和分类

2、群体中的遗传多态现象

分子病学时分配：