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甲状腺激素抵抗综合征：三例深度剖析与文献综合解读

一、引言

1.1研究背景与意义

甲状腺激素在人体的生长、发育、代谢等生理过程中发挥着至关重要的作用，其生理效应主要通过与甲状腺激素受体（TR）结合来实现。甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是一种较为罕见的内分泌疾病，其发病机制主要源于编码甲状腺激素受体的基因突变，进而导致靶组织对甲状腺激素的敏感性显著下降。RTH具有家族发病倾向，少数为散发病例，发病率约为活产婴儿的1/40000-1/50000。

自1967年Refetoff首次报道该综合征以来，国内外对RTH的研究逐步深入，但由于其临床表现具有显著的异质性，给诊断和治疗带