孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范 DB34 T 5127-2025.pdfVIP

ICS11.02

CCSC05

34

安徽省地方标准

DB34/T5127—2025

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

服务规范

ServicespecificationforprenatalscreeningfetalfreeDNAfrommaternalperipheral

blood

2025-01-24发布2025-02-24实施

安徽省市场监督管理局发布

DB34/T5127—2025

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范

1范围

本文件规定了从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务中的基本要求、质量管理、服务流程和服

务评价与改进等要求。

本文件适用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查non-invasiveprenataltesting，NIPT

应用高通量测序等分子遗传技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非

整倍体风险，主要目标疾病为21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。基于此技术的扩展版同时

也可检出其他染色体非整倍体高风险及拷贝数变异高风险等。

致病性拷贝数变异pathogeniccopynumbervariants，pCNV

由基因组发生重排而导致的、一般指长度为50bp以上且变异分类为致病性的基因组片段的拷贝数

增加或者减少。主要表现为亚显微水平的染色体微缺失和微重复，是人类疾病的重要遗传学致病因素之

一。

4基本要求

机构

开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务的医疗机构应取得相应资质。

人员

从事NIPT的专业技术人员应当具备中级及以上卫生专业技术职称，且经过产前诊断技术专业培训

考核，获得母婴保健技术服务相应资格证明。实验室技术人员需经过临床基因扩增检验技术培训，并取

得培训合格证书。

NIPT报告应当由具备资质的实验室技术人员和临床医师共同签发，实验室技术人员应当具有中级

及以上卫生专业技术职称，临床医师应当具有副高及以上卫生专业技术职称。

设施设备

1

DB34/T5127—2025

开展NIPT服务的场地应包括但不限于门诊咨询场地和分子遗传实验室等场地，相关实验室应已具

备临床基因扩增实验室资质。

开展NIPT服务的主要设备应包括但不限于超声影像设备、核酸提取设备、基因扩增仪、高通量基因

测序仪及其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。

管理制度

4.4.1应建立开展NIPT服务所需仪器设备、试剂、软件的采购管理制度。所用设备、试剂和数据分析

软件应当符合相关规定，具有有效的医疗器械注册证或医疗器械备案凭证。

4.4.2应建立开展NIPT服务所需仪器设备的使用和维护管理制度。所用仪器设备应有相关的标识，包

括但不限于启用日期、使用状态、校准日期、维修电话、设备责任人、标准操作文件、设备使用、设备

维护和设备校准记录。

4.4.3应建立开展NIPT服务所需试剂的使用和管理制度。所用试剂应有相关记录，包括但不限于质

检、验收和使用情况。自配试剂应具有配制的标准操作文件、配制记录、性能评价记录和标签（包括但