生物样本库 人类生物样本及其相关数据共享规范 编制说明.pdf

《生物样本库人类生物样本及其相关数据共享规范》编制说明

(征求意见稿)

一、工作简况，包括任务来源、制定背景、起草过程等

(一)任务来源

本项目是根据国家标准化管理委员会于2025年2月28日下达的2025年第二批

推荐性国家标准计划及相关标准外文版计划的通知（国标委发【2025】7号文），

计划项目编号:T-469，本项目名称“生物样本库人类生物样本及其

相关数据共享规范”，项目周期：12个月，应报批日期：2026年2月28日。

(二)制定背景

近年来，随着各种组学、高通量技术与分子医学研究的迅猛发展，生物样本

作为基础、临床研究的重要源头，其重要性日益凸显，已被列为国家重大战略资

源。生物样本库建设是涉及国家安全的重大基础工程，高质量、标准化的生物样

本库已经成为基础研究、临床转化医学研究以及精准医疗战略实施的重要支撑。

当前，我国生物样本库建设已进入飞速发展时期，然而，我国生物样本库缺

少高质量规范化的统筹管理和共享，样本利用率较低，样本对外共享不足，国内

大部分样本库的样本仅供组织内部使用，国内样本库多依托于公立医院或科研学

术机构，样本信息仅在医院或学术机构内部流转，一个项目完成后的剩余样本留

之难用，导致医院样本存在堆积现象；而对于其他医疗机构、医药企业而言，临

床研究需要样本时，由于缺乏统一的平台汇集样本信息而存在信息不对称现象，

难以得到需要的生物样本信息，在一定程度上阻碍了医学研究的进展及成果的产

出。此外，由于我国《人类遗传资源管理暂行办法》对人类生物样本等遗传资源

流通进行了严格管制，缺乏生物样本库共享服务标准化文件的指导，可能存在一

些界限模糊的问题，许多医院或学术机构对样本共享无所适从，不便将样本进行

共享。因此，亟待建立人类生物样本及其相关数据共享规范，推动建设规范化、

高质量、可共享的生物样本库，有效地推动样本共享，提高样本利用率，更好地

为基础医学或临床医学研究服务，促进医学成果的有效转化，促进生物样本库的

可持续发展。

我国对生物样本库建设出台了相关的法律法规，从顶层设计、政策层面对生

物样本库共享给予了引导与支持。《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》鼓

励合理利用人类遗传资源开展科学研究、发展生物医药产业、提高诊疗技术，提

高我国生物安全保障能力，提升人民健康保障水平。【《人类遗传资源管理条例实

施细则》支持合理利用人类遗传资源开展科学研究、发展生物医药产业、提高诊

疗技术，加强人类遗传资源管理与监督，优化审批服务，提高审批效率，推进审

批规范化和信息公开，提升管理和服务水平。【《医疗生生机构科研用人类生物样

本管理暂行办法》鼓励生物样本库共享，鼓励有条件的各级生生健康行政部门、

医疗生生机构等可以通过探索建立公共平台、发起协作研究、健全信息和管理系

统等方式，积极协调推动生物样本的高效使用和共享。

(三)起草过程

预研和起草阶段：2021年11月，根据生物样本及数据共享服务的需求进行

分析，确定标准选题方向，成立了以生物芯片上海国家工程研究中心、上海芯超

生物科技有限公司为牵头单位的标准起草工作组（以下简称“工作组”）。2022

年3月，工作组召开第一次讨论会，对生物样本及数据共享服务背景、应用前景

进行分析。2022年9月，工作组召开第二次讨论会，对标准内容、结构进行梳

理。2023年10月，形成标准大纲。2024年2月4日～2024年2月22日，工作

组按照GB/T1.1—2020【《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草

规则》的要求，对标准内容进行完善形成标准草案。2024年6月～2024年8月，

期间共召开5次标准讨论会，共收集到20余条意见，工作组根据收集到的意见

进一步完善标准内容，于2024年8月19日计划上报。2024年10月28日，收

到国标委立项答辩的通知，于2024年11月7日参加国家标准立项申报答辩会。

2025年2月28日，国标委发2025】7号文，正式下达了【《生物样本库人类生

物样本及其相关数据共享规范》国家标准项目的计划通知。2025年3月，工作

组在充分讨论交流的基础上完成标准征求意见稿及编制说明的起草工作，形成标

准征求意见稿及编制说明初稿。

(四)主要参加单位和工作组成员及其所作的工作等

本文件起草单位：生物芯片上海国家工程研究中心、中国生物技术发展中心、

上海