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以呼吸道症状首发的完全性Kartagener综合征：2例深度剖析与临床启示

一、引言

1.1研究背景与目的

Kartagener综合征，又称内脏逆位－鼻窦炎－支气管扩张综合征或家族性支气管扩张，是一种较为罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。其发病率在不同地区有所差异，在高加索地区发病率约为1/40000，占全内脏转位的6%，占支气管扩张的0.5%，国内报道病例相对较少。该综合征主要由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成，部分患者还可能伴有嗅觉异常、视觉异常、传导性耳聋、不孕不育及脑积水等其他表现。

Kartagener综合征的发病机制与原发性纤毛运动障碍密切相关。