高中生物学浙科版必修2：第一节 基因突变可能引起性状改变-教学课件.pptx

基因突变可能引起性状改变（第一课时）

情境导入

情境导入文献研究表明，基因突变已被证实与肿瘤发生密切相关。例如：研究显示BRCA1、BRCA2基因突变显著增加乳腺癌与卵巢癌患病风险。Kuchenbaecker突变基因的女性到80岁时患乳腺癌的风险分别72%和69%，患卵巢癌的风险分别为44%和17%。

核心问题1基因突变的概念①什么是基因突变？②基因突变对生物性状会产生什么影响？2基因突变的类型和特点①基因突变有哪些类型②基因突变有什么特点？

案例1：一份病例报告中显示，患者脸色苍白，四肢无力，贫血严重，经常出现急性的骨痛、胸痛等疼痛现象。医生患者做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的中央微凹圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，最终患者被确诊为镰刀形细胞贫血症。思考：导致镰刀形细胞贫血症原因是什么？学习任务一：分析案例，构建基因突变概念

学习任务一：分析案例，构建基因突变概念异常红细胞（镰刀形细胞）正常红细胞（中央微凹圆饼状）（1）细胞层面

学习任务一：分析案例，构建基因突变概念深入思考：导致红细胞呈镰刀形的原因？正常红细胞中的血红蛋白镰刀形细胞中的血红蛋白正常血红蛋白空间结构

学习任务一：分析案例，构建基因突变概念（2）血红蛋白层面：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了。氨基酸的替换正常血红蛋白分子：镰刀形红细胞中的血红蛋白分子：图1正常血红蛋白和镰刀形红细胞中血红蛋白分子比较

学习任务一：分析案例，构建基因突变概念DNA氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNA（3）基因层面:控制血红蛋白分子的基因中发生______________。图2DNA→RNA→氨基酸①②

学习任务一：分析案例，构建基因突变概念DNA氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNA（3）基因层面:控制血红蛋白分子的基因中发生______________。图2DNA→RNA→氨基酸①②

学习任务一：分析案例，构建基因突变概念DNA氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNA（3）基因层面:控制血红蛋白分子的基因中发生______________。碱基对替换编码链模板链AT图2DNA→RNA→氨基酸①②

学习任务一：分析案例，构建基因突变概念氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常DNAmRNAAT根本原因直接原因

案例2：囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，常于幼年时死于肺部感染。在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺失苯丙氨酸，其空间结构改变，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，使肺功能严重受损。学习任务一：分析案例，构建基因突变概念

案例2：囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，常于幼年时死于肺部感染。在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺失苯丙氨酸，其空间结构改变，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，使肺功能严重受损。学习任务一：分析案例，构建基因突变概念

案例2：囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，常于幼年时死于肺部感染。在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺失苯丙氨酸，其空间结构改变，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，使肺功能严重受损。学习任务一：分析案例，构建基因突变概念碱基对缺失

案例3：豌豆种子有圆粒和皱粒，与圆粒不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。学习任务一：分析案例，构建基因突变概念

案例3：豌豆种子有圆粒和皱粒，与圆粒不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。学习任务一：分析案例，构建基因突变概念

案例3：豌豆种子有圆粒和皱粒，与圆粒不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀