先天性后极性白内障家系致病基因定位及遗传机制探究.docx

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2025-05-27 发布于上海
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先天性后极性白内障家系致病基因定位及遗传机制探究

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性白内障是一种在出生时或儿童早期即出现的晶状体混浊疾病，在儿童致盲性眼病中占据着重要地位，严重威胁着儿童的视力健康。据统计，亚洲地区每1万名儿童中先天性白内障的患病率高达1.7至14.7。在我国，先天性白内障的群体患病率约为0.05%（1：1918），尽管低于国外部分地区的患病率，但由于我国人口基数庞大，患者数量依然不容小觑。在天津、上海和北京等地对盲童致盲原因的调查中发现，22%-30%的盲童是因先天性白内障而致盲，使其成为儿童失明原因的第二位，此外，还有众多儿童因该病导致不可逆的弱