医学遗传学试题含答案.docxVIP

医学遗传学试题含答案

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.人类体细胞正常染色体数目为（）

A.23条

B.46条

C.69条

D.92条

2.基因突变是指（）

A.染色体数目的改变

B.染色体结构的改变

C.基因的化学结构的改变

D.基因表达的改变

3.下列哪种疾病不属于单基因遗传病（）

A.白化病

B.血友病

C.唇裂

D.苯丙酮尿症

4.常染色体显性遗传病患者的基因型一般为（）

A.AA

B.Aa

C.aa

D.XAXa

5.一对夫妇表型正常，生有一个苯丙酮尿症的孩子，他们再生一个正常孩子的概率是（）

A.1/4

B.1/2

C.2/3

D.3/4

6.红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，男性患者的致病基因来自（）

A.父亲

B.母亲

C.祖父

D.祖母

7.下列关于染色体核型分析的描述，错误的是（）

A.是诊断染色体病的重要方法

B.可以确定染色体的数目和结构

C.一般采用外周血淋巴细胞培养

D.只能检测出染色体数目异常，不能检测结构异常

8.三倍体的染色体数目是（）

A.23条

B.46条

C.69条

D.92条

9.染色体结构畸变的基础是（）

A.染色体断裂

B.染色体丢失

C.染色体不分离

D.染色体复制

10.猫叫综合征是由于（）

A.5号染色体短臂部分缺失

B.5号染色体长臂部分缺失

C.18号染色体短臂部分缺失

D.18号染色体长臂部分缺失

11.基因频率是指（）

A.某一基因在所有等位基因中所占的比例

B.某一基因型在所有基因型中所占的比例

C.某一表型在所有表型中所占的比例

D.某一群体中所有基因的总数

12.遗传平衡定律的适用条件不包括（）

A.群体很大

B.随机婚配

C.没有突变

D.有自然选择

13.一个群体中，某一基因的频率为0.2，则其等位基因的频率为（）

A.0.2

B.0.4

C.0.6

D.0.8

14.线粒体遗传病的遗传特点是（）

A.母系遗传

B.父系遗传

C.男女发病率相等

D.与线粒体DNA无关

15.下列哪种疾病是线粒体遗传病（）

A.Leber遗传性视神经病

B.白化病

C.血友病

D.苯丙酮尿症

16.多基因遗传病的发病受（）

A.一对等位基因控制

B.两对或两对以上等位基因控制

C.环境因素影响较小

D.遗传因素和环境因素都不起作用

17.多基因遗传病的遗传度是指（）

A.遗传因素在发病中所起作用的大小

B.环境因素在发病中所起作用的大小

C.遗传因素和环境因素在发病中所起作用的总和

D.患者亲属发病率与一般人群发病率的比值

18.下列关于多基因遗传病的描述，错误的是（）

A.有家族聚集倾向

B.患者亲属发病率高于一般人群

C.随着亲属级别降低，发病率明显降低

D.患者的同胞发病率为1/2或1/4

19.基因诊断的主要技术不包括（）

A.核酸分子杂交

B.聚合酶链反应

C.基因测序

D.染色体核型分析

20.基因治疗的策略不包括（）

A.基因矫正

B.基因替代

C.基因增补

D.基因敲除

21.下列关于遗传咨询的描述，错误的是（）

A.是预防遗传病的重要措施

B.可以为患者及其家属提供遗传信息和建议

C.只针对已确诊的遗传病患者

D.包括婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询

22.产前诊断的对象不包括（）

A.高龄孕妇

B.曾生育过染色体病患儿的孕妇

C.夫妇一方有染色体平衡易位的孕妇

D.所有孕妇

23.下列哪种产前诊断方法属于侵入性方法（）

A.超声检查

B.母血胎儿游离DNA检测

C.羊水穿刺

D.磁共振成像

24.人类基因组计划的主要目标不包括（）

A.测定人类基因组的全部DNA序列

B.识别所有基因

C.绘制人类基因图谱

D.治疗所有遗传病

25.单核苷酸多态性（SNP）是指（）

A.基因组中单个核苷酸的变异

B.染色体数目改变

C.染色体结构改变

D.基因表达水平的改变

26.下列关于药物遗传学的描述，错误的是（）

A.研究遗传因素对药物反应的影响

B.可以指导临床合理用药

C.与药物代谢酶的基因多态性无关

D.有助于实现个体化用药

27.肿瘤发生的遗传学说不包括（）

A.单克隆起源学说

B.二次突变学说

C.多步骤遗传损伤学说

D.基因融合学说

28.下列哪种基因是肿瘤抑制基因（）

A.Rb基因

B.ras基因

C.