儿童遗传性球形红细胞增多症护理查房.pptxVIP

儿童遗传性球形红细胞增多症护理查房汇报人:精准护理实践路径

目录CONTENTS疾病介绍01病史简介02护理评估03护理问题与措施04护理效果评价05讨论与总结06

01疾病介绍

流行病学数据123发病率概况儿童中遗传性球形红细胞增多症发病率约为1:5000，意味着在特定儿童群体里，每五千个孩子中可能有一个受到此病影响，需引起重视。遗传因素占比该病症常染色体显性遗传占75%病例，凸显遗传在此病发生中的关键作用，家族遗传背景为疾病发展埋下重要伏笔。发病群体特征多发生于儿童群体的这一病症，其发病特点与儿童生长发育阶段紧密相关，对儿童健康有着特殊且不容忽视的影响。

病理机制0103基因突变根源儿童遗传性球形红细胞增多症多因ANK1基因突变，此突变破坏红细胞膜骨架结构，致使红细胞形态改变，失去正常双凹圆盘状，变形能力变差，易在脾脏被破坏。渗透脆性特征红细胞渗透脆性增加是该病关键病理特征，在浓度＞0.68%NaCl溶液时即发生溶血，因细胞膜缺陷无法维持稳定形态，低渗环境使水分进入细胞致其破裂，引发溶血表现。溶血机制关联基因突变引发细胞膜异常，导致红细胞在脾脏等单核巨噬细胞系统内被识别清除，同时变形性差难以通过脾窦微循环，遭受机械损伤而溶血，进而出现黄疸、脾肿大等一系列临床表现。02

临床表现黄疸特征遗传性球形红细胞增多症患儿常现黄疸，总胆红素超85.5μmol/L，皮肤巩膜黄染明显，与红细胞大量破坏、胆红素生成过多及代谢异常密切相关。脾肿大表现多数患儿有脾肿大，肋下超3cm，质地硬，可致腹部膨隆，影响消化及血细胞破坏，是该病重要体征，反映疾病进展与机体代偿状态。溶血危象触发感染、劳累等易触发溶血危象，红细胞破坏骤增，贫血加重，伴发热、寒战、腰背痛，严重威胁患儿健康，需及时识别与处理。010203

02病史简介

病例数据患儿基本信息该病例为6岁男性儿童，处于生长发育阶段，身体各项机能尚未完全成熟，这一基础情况对疾病的发展及护理措施的制定有着重要影响。血液指标数据患儿血红蛋白72g/L，网织红细胞15%，反映出贫血及红细胞生成活跃的状态，这些指标是判断病情严重程度和治疗效果的关键依据。脾脏体征表现患儿脾肋下4.5cm，脾脏明显肿大，这可能引发一系列并发症，也是评估病情、制定护理和治疗方案时需要重点关注的体征之一。

诊疗经过010203家族病史溯源此病例呈现显著遗传特征，患儿三代直系亲属中均存在溶血性贫血病史，通过家系图谱分析明确常染色体显性遗传模式，为疾病诊断提供关键遗传学依据。实验室确诊依据外周血涂片显示典型球形红细胞形态占比超20%，渗透脆性试验阳性结果突破0.68%阈值，结合Coombs试验阴性排除自身免疫因素，形成完整实验室诊断证据链。治疗进程管理针对重度贫血实施成分输血纠正Hb至98g/L，同步评估脾脏肿大程度及并发症风险，制定阶梯式治疗方案，最终确定脾切除术作为根治性治疗手段并进入术前准备阶段。

当前状态020301患儿输血后状况6岁男性患儿在输血后血红蛋白提升至98g/L，较之前72g/L有所改善，但仍需密切观察后续指标变化以保障身体恢复稳定。脾脏相关情况患儿脾肋下4.5cm，存在脾肿大问题，当前处于预约脾切除手术阶段，需做好术前相关护理及各项指标监测工作。家族病史关联该患儿有三代家族病史，外周血涂片显示球形红细胞超20%，Coombs试验阴性，这些情况都与病情发展紧密相连。

03护理评估

生命体征监测体温监测要点需定时测量患儿体温，密切观察体温变化趋势。若持续发热超38.5℃，结合其他症状综合判断，警惕感染等异常情况，及时采取相应措施保障患儿健康。心率监测关键关注患儿心率状况，当心率超过120次/分时要高度警觉。分析心率变化与病情关联，以便准确评估病情进展，为后续护理和治疗提供重要依据。呼吸监测重点细致留意患儿呼吸频率、节律等。呼吸异常可能提示病情变化，如呼吸急促或困难时，要迅速排查原因，确保呼吸道通畅，维持呼吸功能稳定。

血液参数追踪123血红蛋白监测要点密切留意血红蛋白指标，其波动阈值在±10g/L，一旦超出范围可能提示病情变化，需及时记录并依据数值调整护理策略。网织红细胞关注网织红细胞计数变化超5%意义重大，它反映骨髓造血情况，是判断疾病进展与疗效的关键血液参数之一。胆红素水平追踪总胆红素数值不容忽视，当其≥85.5μmol/L时关联黄疸症状，持续监测有助于评估溶血程度与治疗效果。

脾脏触诊规范010203触诊方法与分级脾脏触诊采用轻柔按压，遵循Miller分级法，准确记录脾脏大小、硬度及压痛程度，为病情评估提供可靠依据。数据记录要点详细记录脾脏触诊结果，包括肋下长度、质地变化及疼痛反应，确保信息准确无误，便于后续护理调整。异常情况识别通过触诊及时发现脾肿大加剧或压痛增强等异常，结合患儿症状，判断病情进展