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《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》解读

一、引言

先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism，CH）是一种较为常见的儿科内分泌疾病，在新生儿群体中有着一定的发病比例，发病率通常在1/2000-1/4000之间。它是由于甲状腺发育异常或激素合成障碍，致使甲状腺激素缺乏而引发的临床综合征。甲状腺激素对于儿童的生长发育和智力发展起着举足轻重的作用，其缺乏会给患儿带来严重的后果，尤其是对神经系统的发育影响极大，若未能及时诊治，很可能导致患儿智力低下，成为儿童智力障碍的常见可预防病因之一。

随着医学科学的不断进步和临床实践经验的持续积累，对于先天性甲状腺功能减退症的认识和诊治水平也在逐步提升。为了规范和优化CH的诊断与治疗流程，提高临床医生对该疾病的诊治能力，相关专业学会和专家们制定并不断更新诊治指南。最新版的《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》整合了最新的研究成果和临床证据，为临床医生提供了全面、科学、实用的指导，对改善CH患儿的预后具有重要意义。

二、疾病概述

2.1定义与发病机制

1.?原发性CH：原发性CH在先天性甲状腺功能减退症中占比较高，主要是由甲状腺发育不良、异位或激素合成缺陷所导致。甲状腺发育不良可能是由于胚胎期甲状腺发育过程中的异常，导致甲状腺组织未能正常形成或发育不全；异位甲状腺则是甲状腺在胚胎发育过程中没有迁移到正常位置，常见的异位位置包括舌根部、胸骨后等；激素合成缺陷是指甲状腺激素合成过程中所需的酶出现异常，如甲状腺过氧化物酶（TPO）、碘化钠同向转运体（NIS）等基因突变，影响了甲状腺激素的合成步骤，从碘的摄取、有机化到甲状腺激素的合成和释放等环节出现问题。

2.?中枢性CH：中枢性CH是由于下丘脑或垂体病变，引起促甲状腺激素释放激素（TRH）或促甲状腺激素（TSH）分泌不足，进而导致甲状腺激素分泌减少。下丘脑病变可能是由于肿瘤、炎症、先天性发育异常等原因，影响了TRH的合成和释放；垂体病变常见的有垂体肿瘤、垂体发育不全、垂体缺血性坏死等，这些病变会导致TSH分泌减少，无法正常刺激甲状腺合成和分泌甲状腺激素。

3.?母体因素：母体因素在胎儿甲状腺功能影响中不容忽视。母体碘缺乏时，无法为胎儿提供充足的碘原料，导致胎儿甲状腺激素合成不足；母体服用抗甲状腺药物，如丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等，这些药物可以通过胎盘进入胎儿体内，抑制胎儿甲状腺激素的合成，从而影响胎儿甲状腺功能。

2.2流行病学特征

1.?发病率：先天性甲状腺功能减退症的发病率相对稳定，约为1/2000-1/4000，在不同地区和种族之间可能存在一定差异。它是导致儿童智力障碍的常见可预防病因，早期诊断和治疗对于降低智力损害风险至关重要。在一些碘缺乏地区，CH的发病率相对较高，这与碘是甲状腺激素合成的重要原料密切相关，碘缺乏会影响甲状腺激素的合成，增加CH的发病风险。

2.?高危人群：有家族甲状腺疾病史的新生儿，由于遗传因素的影响，携带与甲状腺疾病相关基因突变的可能性增加，患CH的风险也相应提高；孕妇碘缺乏或服用抗甲状腺药物，会直接影响胎儿甲状腺激素的合成，导致胎儿患CH的风险上升；过期产儿、低出生体重儿也属于高危人群，他们在宫内的生长发育可能受到各种因素的影响，甲状腺发育和功能也可能出现异常。随着新生儿筛查的普及，越来越多的CH患儿能够在早期被发现，早期诊断率显著提高，这为及时治疗和改善预后提供了有力保障。

三、临床表现

3.1新生儿期表现

1.?非特异性症状：新生儿期CH症状往往不典型，容易被忽视或与其他疾病混淆。患儿可表现为嗜睡，睡眠时间明显增多，对外界刺激反应迟钝；少动，肢体活动减少，哭声微弱、低钝；低体温，由于甲状腺激素缺乏，机体代谢率降低，产热减少，体温常低于正常；肌张力低，肌肉松弛，四肢软弱无力；便秘，胃肠道蠕动减慢，大便排出困难；黄疸消退延迟，正常新生儿黄疸一般在出生后2-3天出现，4-6天达到高峰，7-10天逐渐消退，而CH患儿的黄疸持续时间可能延长，甚至超过2周。这些非特异性症状需要临床医生仔细甄别，结合其他检查进行综合判断。

2.?特殊面容：部分患儿会出现特殊面容，如头大，与身体比例不协调；脖子短，颈部外观较短；前后囟大，囟门闭合延迟；毛发干枯，缺乏光泽，容易折断；眼睑水肿，眼睑肿胀，睁眼困难；眼距增宽，双眼间距较正常新生儿增大；鼻梁低平，鼻梁塌陷，缺乏立体感；唇厚舌大，嘴唇厚实，舌头宽大，常伸出口外。这些特殊面容对CH的诊断具有一定的提示作用，但并非所有患儿都会出现，也需要与其他先天性疾病进行鉴别。

3.?体格检查异常：体格检查时可发现脐疝，由于腹壁肌肉薄弱，腹腔内容物通过脐部突出形成脐疝；腹胀，胃肠道积气、积液，导致腹部膨隆；四肢凉，血液