代谢性肝病的诊断思路.pptVIP

糖：肝糖原累积病；半乳糖血症脂：戈谢病；尼曼-匹克病氨基酸:Citrin缺陷病胆红素:Crigler-Najjar综合征，PFIC第30页，共39页，星期日，2025年，2月5日糖原累积病

（GlycogenStoragedisease,GSD）第31页，共39页，星期日，2025年，2月5日关于代谢性肝病的诊断思路第1页，共39页，星期日，2025年，2月5日一、遗传代谢病(inheritedmetabolicdisease)第2页，共39页，星期日，2025年，2月5日构成人体的物质基础蛋白： 脂蛋白、糖蛋白……氨基酸： 40余种碳水化合物： 葡萄糖、果糖、乳糖、多糖……脂肪： 甘油三酯、胆固醇、脂肪酸……电解质： 钠、钾、氯、镁……矿物质: 钙、磷、铜、铁、锌……维生素： A、B、C、D、E……激素： 甲状腺素、肾上腺素、胰岛素……其他： 核酸、嘌呤、嘧啶、蝶呤……第3页，共39页，星期日，2025年，2月5日已命名遗传代谢病500余种氨基酸 苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症有机酸 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症尿素尿素循环障碍、Citrin缺陷病脂肪酸 戊二酸尿症、中链脂肪酸代谢异常碳水化合物半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症蛋白 家族性高脂