维生素D受体基因多态性与重症肌无力的相关性及机制探究.docx

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2025-05-29 发布于上海
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维生素D受体基因多态性与重症肌无力的相关性及机制探究

一、引言

1.1研究背景

重症肌无力（MyastheniaGravis，MG）是一种由神经-肌肉接头传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，其发病机制主要是机体自身免疫系统错误地攻击神经-肌肉接头处的乙酰胆碱受体（AChR）等结构，导致神经冲动传递受阻，肌肉无法正常收缩。患者常表现出部分或全身骨骼肌肉无力和极易疲劳的症状，活动后症状加重，休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状可减轻。例如，患者可能在清晨起床时症状较轻，但随着一天的活动，到下午或傍晚时，肌无力症状明显加剧，甚至可能影响正常的行走、吞咽、呼吸等基本生理功能。严重情况下，当呼吸