第3节_人类遗传病课件.ppt

第3节人类遗传病第3节_人类遗传病

考考你1：感冒、SARS、艾滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视都是遗传病吗？第3节_人类遗传病

染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病人类的遗传病：是指由于遗传物质改变而引起的.第3节_人类遗传病

（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症第3节_人类遗传病

概念：由多对等位基因控制。各对基因间没有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘第3节_人类遗传病

（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征第3节_人类遗传病

21--三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。第3节_人类遗传病

二、遗传病对人类的危害

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。第3节_人类遗传病

遗传病的监测和预防第3节_人类遗传病

进行遗传咨询和产前诊断通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。1遗传咨询的内容和步骤为④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率第3节_人类遗传病

一个患抗维生素D性佝偻病（伴X显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩

D只生女孩有疑问向你咨询C第3节_人类遗传病

2产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第3节_人类遗传病

羊水检查示意图产前诊断第3节_人类遗传病

3禁止近亲结婚第3节_人类遗传病

例一、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）第3节_人类遗传病

例二曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第3节_人类遗传病

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第3节_人类遗传病

四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：测定染色体：22条常染色体＋X＋Y第3节_人类遗传病

这节课你有什么收获？第3节_人类遗传病

人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断：羊水检查、B超检查，孕妇血细胞检查，基因诊断小结第3节_人类遗传病

深圳罕见多指并指家系多指、并指----常显第3节_人类遗传病

常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等第3节_人类遗传病

抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性