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第六节
遗传病和人类健康;这个孩子因为膝关节严重变形已经失去了行走能力;血友病怎样引发关节病变;近年来,伴随医疗卫生事业发展,人类传染病已逐步得到控制。而人类遗传性疾病却有逐年增高趋势,遗传病已成为威胁人类健康一个主要原因!;概念:遗传病是指因遗传物质不正常引发先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。;多指(趾)是一个常染色体显性遗传病;白化病(常染色体隐性遗传病)
白化病人体内缺乏酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。;
常见X伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。;先天性唇裂
多基因遗传病
;21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600!发病根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。;性染色体异常:以性染色体数目异常多见,能够增多或降低并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45,XO;脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX;49,XXXXX)、XYY综合征(47,XYY)等。
;血友病最著名一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也一样是血友病基因携带者。普林赛斯儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病儿子。;1838年8月28日,18岁亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王宝座。维多利亚女王丈夫是她表哥,她儿女以至孙子、孙女、外孙、外孙女,也都是在欧洲皇室中通婚,这个人群中人数并不多,即使能够“门当户对”,保持王室血统“纯洁”,不过也给遗传病创造了“搭车上路”条件。;维多利亚女王家庭;达尔文和表妹爱玛生育6个儿女,3个夭折,3个终生不育。;人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚,结果养育三个孩子,两个女儿因“莫明其妙遗传病症”夭折,惟一幸存男孩竟是半痴呆儿。
爱情之花为何却结出痛苦之果?;为何近亲不能婚配;二???亲结婚会提升隐性遗传病发病率;19/26;近亲结婚是指三代以内有共同祖先男女婚配。
婚姻法要求:禁止直系血亲和三代以内旁系血亲男女结婚。
危害:大大提升遗传病发病率。;讨论;讨论:
年新《婚姻登记条例》取消了原有“申请结婚登记当事人,必须到指定医疗保健机构进行婚前健康检验”要求。是否婚检,新人可自主选择,也就是说,婚检不再是结婚登记前必须推行步骤。对这一改变,你是支持还是反对呢?为何?;数字资料;等你长大成人准备结婚时候,你会事先去做婚前检验吗?为何?;三、遗传咨询能有效降低遗传病发病率;以下情况应作遗传咨询
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