肝豆状核变性患者疾病经济负担的多维度剖析与策略探讨.docx

肝豆状核变性患者疾病经济负担的多维度剖析与策略探讨

一、引言

1.1研究背景

肝豆状核变性（Wilsonsdisease，WD），又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂（13q14.3）。该基因的突变致使铜转运P型ATP酶功能异常，进而引发一系列铜代谢紊乱问题。正常情况下，人体摄入的铜经小肠吸收后进入血液，大部分与铜蓝蛋白结合，少部分呈游离状态。而在肝豆状核变性患者体内，由于ATP7B基因突变，铜蓝蛋白合成显著减少，使得游离铜无法正常经胆汁排出体外，大量铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等多个组织和器官中异常沉积