神经病学第十一章 神经系统变性疾病（1）.pptxVIP

第十一章;;运动神经元病;运动神经元病（MND）是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病

临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征

通常感觉系统和括约肌功能不受累;流行病学;;1.感染和免疫;3.遗传因素;5.神经递质;肉眼：脊髓萎缩变细

光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性、脱失；脑干运动神经核变性

泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为TDP-43，是ALS的特征性病理改变;脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少

锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性

肌肉呈现失神经支配性萎缩

晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变;通常起病隐匿，缓慢进展

临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合;首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉萎缩，双手可呈鹰爪形

双上肢肌萎缩，肌张力不高，但腱反射亢进；双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性

常有主观的感觉症状，括约肌功能正常，晚期可发生延髓麻痹，眼外肌一般不受影响;首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群

受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性

感觉和括约肌功能一般无障碍;真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失

舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动

可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进;首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢

四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累

可出现假性球麻痹表现;1.肌电图：有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害;2.脑脊液检查;4.CT和MRI检查;;2000年修订ElEscorial肌萎缩侧索硬化临床诊断标准;1.颈椎病：肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌障碍，无延髓麻痹表现

2.延髓和脊髓空洞症：节段性感觉分离现象，MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干或颈髓肿瘤以及颈椎病;3.多灶性运动神经病：非对称性肢体无力、萎缩、肌束颤动，感觉受累很轻，腱反射可以保留，节段性运动神经传导：多灶性运动传导阻滞，血清抗GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效。

4.颈段脊髓肿瘤：一般无肌束颤动，常有神经根痛和传导束性感觉障碍，腰穿可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高，椎管造影、CT或MRI：椎管内占位病变。;5.上肢周围神经损伤：多为一侧性上肢的肌无力和肌萎缩，有感觉障碍

6.良性肌束颤动：可出现粗大的肌束颤动，无肌无力和肌萎缩，肌电图检查正常

7.脊肌萎缩症：为隐性遗传性疾病，表现为进行性对称性近端肌无力萎缩为主要表现，选择性累及下运动神经元;当前病因治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗氧化和自由基清除、新型钙通道阻滞剂、抗细胞凋亡、基因治疗及神经干细胞移植

利鲁唑（riluzole）具有抑制谷氨酸释放的作用，能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期

自由基清除剂依达拉奉在一定条件下可以延缓疾病的进程;可试用免疫抑制剂泼尼松、环磷酰胺等治疗，部分病例可改善

对症治疗包括针对吞咽、呼吸、构音、痉挛、疼痛、营养障碍等并发症和伴随症状的治疗，有呼吸衰竭者可行气管切开并机械通气

临床应用时需仔细权衡利弊、针对患者的情况个体化用药;运动神经元病的预后因不同的疾病类型和发病年龄而不同。原发性侧索硬化进展缓慢、预后良好；部分进行性肌萎缩患者的病情可以维持较长时间，但不会改善；肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹以及部分进行性肌萎缩患者的预后差，病情持续性进展，多于5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。;MND临床主要表现为上、下运动神经元损害所致肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征的不同组合，无感觉障碍

MND肌电图呈神经源性损害，脑脊液正常，影像学无异常

MND临床治疗需仔细权衡利弊、应针对患者的情况个体化用药

MND的预后因不同的疾病类型和发病年龄而不同，其中进行性脊肌萎缩症预后最好