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矮小症诊疗规范与临床路径
1、ICD-10编码:E34.3
2、定义:矮小症是指儿身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童
生长曲线第3百分位以下者,或者低于2个标准差-(2SD)者(身高标准参照2005
年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2T8岁儿童身高、体重标准差)
3.病因:矮小症病因众多,主要病因有家族性身材矮小、体质性青春发
育延迟、宫内发育迟缓(1UGR)又称小于胎龄儿S(GA)、生长激素-胰岛素样生
长因子-胰岛素样生长因子结合蛋白轴相关疾病生(长激素分泌障碍、生长激素
分泌后疾病、胰岛素样生长因子合成缺陷、IGFT不敏感等)、其他内分泌疾病(糖
尿病,甲状腺功能减退,皮质醇增多症,性早熟,多发性垂体功能低下等)、中
枢神经系统疾病(颅面中线发育缺陷,下丘脑垂体肿瘤等)、骨骼发育不良及骨
病(成骨不全,软骨发育不全,维生素D缺乏症等)、代谢性疾病(糖原贮积症,
粘多糖贮积症,肾小管酸中毒等)、染色体异常T(urner综合征,Down综合征等)、
慢性系统性疾病(肝肾功能不全,先天性心脏病,反复感染等)、营养缺乏性和
精神心理障碍性矮小、特发性矮小(ISS)等
4、入院标准
(1)符合矮小症诊断标准
2()没有明确的矮小病囚,并经内分泌专科医师判断需要住院检查
5、诊断要点
(1)临床症状和体征:矮小、生长障碍、青春发育延迟或提前、营养不
良或肥胖、特殊面容、骨骼异常和其他伴随症状(视物模糊、头痛、
毛发增多、多饮、多尿等)
2()辅助检查:两种不同生长激素激发试验,骨龄、骨密度落后,腹岛
素样生长因子1(IGF-1)胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)
测定,疑多垂体激素缺乏可测ACTH、促性腺激素、甲状腺素,
常规生化检查,染色体检查,骨龄,垂体MRI增强,B超
6、鉴别诊断
(1)家族性身材矮小:是指身材矮小、生长速率正常,有矮身材家族
史的儿童。无特殊面容,体型匀称,身高增长速度正常,生长曲线
与正常儿直平行,处于自身生长曲线百分位上,骨龄与年龄相称,
青春发育年龄正常,家族中有身高低于第3百分位者
2()体质性青春发育延迟:常有家族史,提示与遗传因素密切相关,
父母、同胞兄弟姐妹可有青春发育延迟史,也和营养和环境因素有
关
(3)宫内发育迟缓(IUGR):又称小于胎龄儿S(GA)o指出生体重或
身长低于同胎龄、同性别第10百分位的新生儿,若2岁以后身高仍低
于同龄儿算平均身高的-2SD,称为SGA持续矮小
4()生长激素缺乏症:匀称性矮小、圆脸、面容幼稚、智力正常、生
长速度慢、骨龄落后实际年龄2岁以上、两项生长激素激发试验的峰
值小于10ng/ml、排除其他疾病
(5)多发性垂体功能低下:除生长激素缺乏以外还伴有促甲状腺素、
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