微阵列比较基因组杂交：革新临床细胞遗传诊断的关键技术.docx

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2025-06-14 发布于上海
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微阵列比较基因组杂交：革新临床细胞遗传诊断的关键技术

一、引言

1.1研究背景与意义

在生命科学领域，细胞遗传学的发展对于揭示人类疾病的发病机制和诊疗策略的制定具有至关重要的作用。染色体异常作为导致众多遗传性疾病和先天性疾病的关键因素，一直是医学研究的重点对象。传统的细胞遗传学检测方法，如核型分析（Karyotyping），虽能识别主要的染色体异常，像单体、多体、染色体重排以及大片段缺失或重复，但因其分辨率低（通常只能检测5Mb以上的染色体变化），难以发现微小的染色体结构变异，且检测范围较窄，检测结果依赖分析人员的专业知识，主观性较强，在临床诊断中的应用存在一定局限性。

随着基因组学研