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医学遗传学试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.人类正常体细胞染色体数目是（）

A.23条B.46条C.69条D.92条

2.基因突变的方式不包括（）

A.碱基替换B.移码突变C.染色体易位D.动态突变

3.猫叫综合征是由于哪种染色体异常引起（）

A.5号染色体短臂缺失B.13号染色体三体

C.X染色体缺失D.Y染色体异常

4.下列哪种疾病属于单基因病（）

A.冠心病B.高血压C.白化病D.糖尿病

5.基因表达的过程包括（）

A.复制和转录B.转录和翻译C.复制和翻译D.修复和转录

6.真核生物基因的结构不包括（）

A.外显子B.内含子C.操纵子D.侧翼序列

7.遗传密码的特点不包括（）

A.连续性B.简并性C.通用性D.变异性

8.下列哪种遗传方式男女发病机会均等（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

9.减数分裂过程中DNA复制发生在（）

A.减数第一次分裂前期B.减数第一次分裂间期

C.减数第二次分裂前期D.减数第二次分裂间期

10.遗传咨询的对象不包括（）

A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者

B.曾生育过遗传病患儿的夫妇

C.35岁以下的孕妇D.不明原因智力低下的患者

二、多项选择题（每题2分，共20分）

1.以下属于染色体结构畸变的有（）

A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.环状染色体

2.单基因遗传病的遗传方式有（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

3.多基因遗传病的特点包括（）

A.有家族聚集倾向B.发病率有种族差异

C.近亲婚配时发病率增高D.病情越重再发风险越高

E.患者一级亲属发病率远高于群体发病率

4.基因诊断的常用技术有（）

A.PCR技术B.核酸分子杂交技术C.DNA测序技术

D.基因芯片技术E.蛋白质电泳技术

5.以下哪些是线粒体遗传病的特点（）

A.母系遗传B.阈值效应C.组织特异性

D.症状多样E.父系遗传

6.遗传平衡定律的条件包括（）

A.群体很大B.随机婚配C.没有突变

D.没有选择E.没有大规模迁移

7.产前诊断的方法有（）

A.超声检查B.羊水穿刺C.绒毛取样

D.脐带血穿刺E.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

8.以下属于遗传咨询的步骤有（）

A.明确诊断B.确定遗传方式C.估计再发风险

D.提出对策和措施E.随访和扩大咨询

9.影响群体遗传结构的因素有（）

A.突变B.选择C.遗传漂变D.迁移E.近亲婚配

10.以下哪些属于人类基因组计划的主要任务（）

A.遗传图谱绘制B.物理图谱绘制C.序列测定

D.基因识别E.功能基因组学研究

三、判断题（每题2分，共20分）

1.所有遗传病都是由基因缺陷引起的。（）

2.染色体数目畸变包括整倍体改变和非整倍体改变。（）

3.近亲结婚主要增加常染色体显性遗传病的发病风险。（）

4.线粒体基因的遗传遵循孟德尔遗传定律。（）

5.多基因遗传病是由多个微效基因共同作用，并受环境因素影响而发病的。（）

6.基因突变一定会导致生物性状的改变。（）

7.遗传咨询可以完全杜绝遗传病的发生。（）

8.产前诊断只能检测胎儿是否患有染色体疾病。（）

9.人类基因组中编码蛋白质的基因占大部分。（）

10.一个遗传平衡群体，其基因频率和基因型频率世代保持不变。（）

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述单基因遗传病的遗传特点。

答：由一对等位基因控制，遗传方式遵循孟德尔定律。包括常染色体显隐性、X连锁显隐性及Y连锁遗传。常显代代相传，男女发病机会均等；常隐常隔代遗传，男女发病机会均等；X显女性患者多于男性，X隐男性患者多于女性；Y连锁只在男性中传递。

2.简述多基因遗传病的遗传特点。

答：受多对微效基因和环境因素共同影响。有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，病情越重、家族中患者越多，再发风险越高，有性别差异和种族差异。

3.简述基因诊断的优点。