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酶相关疾病介绍演讲人：日期:

目?录CATALOGUE02代谢酶缺陷相关疾病01酶功能异常与疾病机制03遗传性酶缺乏疾病04酶相关疾病诊断方法05酶靶向治疗策略06疾病预防与健康管理

酶功能异常与疾病机制01

酶活性缺失致病原理代谢途径受阻酶活性缺失会导致底物无法被正常代谢，使得代谢途径受阻，引起代谢物堆积或缺乏。01细胞功能受损酶活性缺失可能导致细胞内的代谢反应无法正常进行，从而影响细胞功能，导致疾病发生。02遗传性疾病某些酶活性缺失是遗传性疾病的根本原因，如苯丙酮尿症、白化病等。03

酶过度激活引发病理反应炎症反应酶过度激活可能引发炎症反应，导致组织损伤和疾病的发生，如关节炎、炎症性肠病