溶红细胞缺乏症概述与诊疗.pptxVIP

溶红细胞缺乏症概述与诊疗演讲人：日期:

目录02病因与高危因素01疾病基础认知03临床表现与分期04诊断方法与标准05治疗方案设计06预后与长期管理

01疾病基础认知

病理定义与机制01病理定义溶红细胞缺乏症是指由于红细胞膜缺陷、酶缺乏或异常红细胞外部因素引起的红细胞破坏加速或寿命缩短，导致红细胞减少或功能异常的一组疾病。02病理机制红细胞的破坏主要发生在血管内，通过脾脏等单核-巨噬细胞系统的吞噬作用，将红细胞膜缺陷或异常的红细胞从循环中清除，导致溶血性贫血。

主要类型划分包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等。红细胞膜缺陷如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等。酶缺乏如免疫性溶血性贫血、同型免疫性溶血性贫血等。异常红细胞外部因素

流行病学特征不同类型的溶红细胞缺乏症发病率各异，部分具有地区性和家族聚集性。发病率遗传方式患者群体多数溶红细胞缺乏症为遗传性疾病，遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。可发生于各个年龄段，但部分类型多见于儿童或青少年，如G6PD缺乏症在男性中较为常见。

02病因与高危因素

遗传性缺陷关联红细胞膜缺陷血红蛋白病红细胞酶缺乏某些遗传性疾病如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症等，会导致红细胞膜结构异常，易于在脾脏等器官中破坏。如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，导致红细胞易受氧化损伤而破坏。如镰状细胞贫血等，异常的血红蛋白会导致红细胞变形、僵硬，易于在血管中堵塞或破裂。

获得性诱因分析免疫性因素如自身免疫性溶血性贫血，机体产生针对自身红细胞的抗体，导致红细胞破坏。01非免疫性因素如感染、药物反应、理化因素等，可直接损伤红细胞或加速其破坏。02慢性疾病如肝病、脾功能亢进等，可引起红细胞寿命缩短或破坏增多。03

长期接触某些化学物质如苯、铅等，可对骨髓造血功能产生损害，导致红细胞生成减少。化学因素如X射线、放射性物质等，可影响骨髓造血功能，进而影响红细胞生成。物理因素如某些病毒、细菌等感染，可直接或间接影响骨髓造血功能，导致红细胞生成减少。生物因素环境风险要素

03临床表现与分期

急性溶血症状寒战、高热腰痛、背痛血红蛋白尿贫血由于红细胞大量破坏，释放热量导致体温升高。红细胞破坏后产生的代谢产物在体内堆积，引起疼痛。红细胞破坏后释放的血红蛋白进入尿液，使尿液呈现红色或浓茶色。红细胞破坏速度快于生成速度，导致贫血。

慢性贫血体征疲乏无力心慌、气短面色苍白消化系统症状贫血导致组织缺氧，身体能量供应不足，出现疲乏无力。贫血导致皮肤、黏膜等组织缺氧，出现苍白。贫血时心脏需要加快跳动以泵出更多的血液，导致心慌、气短。贫血时消化腺分泌减少，导致食欲不振、消化不良等。

肝肾功能损害红细胞破坏产生的代谢产物需要经过肝肾代谢，长期积累可能导致肝肾功能损害。胆石症红细胞破坏后产生的胆红素在胆道内沉积，容易形成胆结石。脾脏肿大脾脏是红细胞的主要破坏场所，长期溶血可能导致脾脏肿大。神经系统症状长期贫血可能导致神经系统症状，如头晕、头痛、耳鸣、记忆力减退等。器官损伤关联

04诊断方法与标准

间接胆红素增高，直接胆红素正常或轻度增高。血清胆红素增生活跃或明显活跃，以中、晚幼红细胞为主。骨髓红细胞系统增细胞数量、形态及功能异常，网织红细胞计数正常或增高。血常规增高，提示红细胞膜缺陷。红细胞渗透脆性试验实验室检测指标

骨髓象特征分析骨髓增生程度红细胞系增生巨核细胞系增生骨髓铁染色增生活跃或明显活跃，粒、红系及巨核细胞均可见。以中、晚幼红细胞为主，核分裂象增多，细胞体积大，核染色质疏松，胞质丰富。巨核细胞正常或增多，产板型巨核细胞增多，血小板生成正常。铁粒幼细胞增多，环形铁粒幼细胞增多，铁粒分布不均。

鉴别诊断要点与缺铁性贫血鉴别与巨幼细胞贫血鉴别与溶血性贫血鉴别与再生障碍性贫血鉴别血清铁、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白等指标可鉴别。网织红细胞计数、骨髓红系增生情况、胆红素代谢等可鉴别。叶酸、维生素B12水平测定及骨髓巨幼细胞形态可鉴别。全血细胞减少、骨髓增生减低等可鉴别。

05治疗方案设计

免疫抑制疗法如环孢素、环磷酰胺等，可抑制患者免疫功能，减少自身抗体对红细胞的破坏。免疫抑制剂如地塞米松、泼尼松等，能减轻溶血发作时的症状。皮质激素类药物静脉注射免疫球蛋白，可中和自身抗体，减轻溶血程度。免疫球蛋白

输血替代策略红细胞输注定期输注洗涤后的“O”型红细胞或充分交叉配血后的同型红细胞，以维持患者的基本生命活动。01血浆置换术去除血浆中的异常抗体，减少红细胞破坏，同时补充正常血浆成分。02红细胞生成素治疗促进红细胞生成，提高患者自身造血能力。03

基因疗法通过基因编辑技术，直接修正患者造血干细胞中的缺陷基因，达到根治疾病的目的。造血干细胞移植将健康的造血干细胞植入患者体内，