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人类正常染色体与染色体畸变

人类染色体的形态结构、类型和数目1、形态结构

类型和数目染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)

1

二、人类染色体的核型1、核型（karyotype）和组型（idiogram）根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的染色体组成。2、核型特点

国际会议制定标准命名系统

1960丹佛

1963伦敦

1966芝加哥

一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。

人类核型分组与各组染色体形态特征

组染色体号大小着丝粒位置次缢痕随体

A1~3最大中（1，3）1号常见

亚中（2）

B4~5次大亚中

C6~12；X中等亚中9号常见

D13~15中等近端有

E16~18小中（16）16号常见

亚中（17，18）

F19~20次小中

G21~22；Y最小近端（21，22）有

（Y）无

3、正常核型描述男性：46，XY

女性：46，XX

＊显带技术4、显带染色体及染色体带的命名

＊带型＊显带命名ISCN（1978）

界标（landmark）、区、带Q显带G显带

C显带R显带等各号染色体显现的独特带纹及特征恒定而显著的形态学特点，包括（1）染色体长、短臂的末端（2）着丝粒（3）长、短臂上某些显著的染色体带。

1q32

染色体序号染色体臂区带亚带

1q137p112q21.25、染色体带纹描述

1q32

三、染色体的多态性及应用（chromosomalpolymorphism)

1、随体区变异2、次缢痕变异3、Y染色体变异应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源（2）法医中亲权鉴定在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。

四、性染色质（sexchromatin)X染色质（X小体Barr小体）形态Lyon假说数目X染色质数=X染色体数-1

形态数目Y染色质数=Y染色体数男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有Y染色体长臂区段所形成。2、Y染色质

掌握：染色体组、二倍体、核型的概念人类染色体核型特点、Lyon假说01小结02

染色体畸变

（chromosomeaberration)一、染色体畸变的原因物理因素电离辐射化学因素药物、农药、工业毒物、食品添加剂生物因素生物类毒素、病毒母亲年龄＞35二、染色体畸变的类型

产生原因：双雄受精（diandry）

双雌受精（digyny）

核内复制（endoreduplication）核内有丝分裂（endomitosis)整倍性改变

染色体数目畸变(numericalaberration)单倍体（haploid)染色体组多倍体(polyploid)

2、非整倍性改变三体(trisomy)2n+1﹡超二倍体(hyperdiploid)﹡亚二倍体(hypodiploid)﹡假二倍体(pseudodipoid)（1）单体(monosomy)2n-101非整倍体形成原因：﹡染色体不分离(nondisjunction)﹡染色体丢失(chromosomeloss)或染色体后期迟滞(