儿童原发性高草酸尿症研究及诊疗进展.pptx

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2025-06-26 发布于江西
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儿童原发性高草酸尿症研究及诊疗进展.pptx

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儿童原发性高草酸尿症研究及诊疗进展;疾病概述

遗传学与分子机制

病理生理与并发症

临床表现与鉴别诊断

实验室与影像学诊断

急性期治疗策略

长期药物治疗进展;饮食管理与营养干预

外科与移植治疗技术

多学科联合诊疗模式

患者生活质量提升

疾病预防与公众教育

前沿研究与转化医学

政策支持与未来挑战;疾病概述;高草酸尿症定义与分类;;全球流行病学数据概览;遗传学与分子机制;基因突变类型（PH1/PH2/PH3）;;;病理生理与并发症;AGXT、GRHPR或HOGA1基因突变导致肝脏丙氨酸-乙醛酸转氨酶（AGT）或羟基丙酮酸还原酶（GRHPR）功能缺陷，乙醛酸代谢异常，草酸合成增加，尿液中草酸浓度超饱和