成人斯蒂尔病.pptxVIP

成人斯蒂尔病;1.疾病定义：成人斯蒂尔病（adult-onsetStilldisease，AOSD）是是一种少见的、病因不明的全身性自身炎症性疾病。

2.主要临床表现

高热、一过性皮疹、关节炎/关节痛、咽痛；

肝脾及淋巴结肿大。

实验室指标：白细胞计数升高、血清铁蛋白升高。

;3.流行病学数据

全球发病率：（0.16～0.40）/10万；

发病高峰年龄：20～40岁（约占全部病例的70%）；

性别差异：女性发病率稍高于男性。

4.临床分型

系统型：以发热及全身系统性症状（如皮疹、肝脾肿大）为主要表现；

关节炎型：以高热和关节炎为主要表现，全身症状相对较轻，易进展为慢性关节炎。;成人斯蒂尔病;1.感染因素

临床表现与细菌性败血症相似（如高热、白细胞升高），但血培养多为阴性，且抗生素治疗无效。

提示某些病原体可能参与疾病启动，但具体致病机制尚不明确。

2.遗传因素

存在多个易感基因，包括HLA-B17、HLA-B18、HLA-B35、HLA-DR2、HLA-DR7等。

;3.免疫异常

固有免疫系统过度激活：被认为是AOSD发病的关键环节。

促炎细胞因子失衡

活动期患者血清中IL-1β、TNF-α、IFN-γ、IL-6、IL-18等促炎因子水平显著升高。

IL-18与血清铁蛋白水平呈正相关，可作为疾病诊断和活动度判断的指标之一。

;单击此处添加标题;单击此处添加标题;单击此处添加标题;单击此处添加标题;单击此处添加标题;;单击此处添加标题;单击此处添加标题;1.血常规异常

白细胞计数：活动期显著升高，多数波动在（10～20）×10?/L，部分患者可达50×10?/L。

中性粒细胞比例：＞80%，其诊断价值高于白细胞计数本身。

其他异常：部分患者合并贫血或血小板计数升高。

2.炎症指标升高

血沉增快和C反应蛋白升高与活动度密切相关。;3.血清铁蛋白特征

水平显著升高，超过正常参考值5倍以上时对诊断有重要提示作用。

可作为评估疾病活动、监测治疗效果及预测巨噬细胞活化综合征（MAS）风险的标志。

4.骨髓检查结果：可见粒细胞增生活跃，核左移，胞质中出现中毒颗粒。

5.自身抗体检测

绝大多数患者类风湿因子（RF）和抗核抗体（ANA）呈阴性。

个别患者可出现低滴度阳性。;（一）?诊断本病无特异性血清??、病理学诊断标志，主要依靠临床判断。目前使用的分类标准主要有日本Yamaguchi标准、美国Cush标准及法国Fautrel标准。

日本Yamaguchi标准临床应用较为广泛，具体如下。

主要标准：发热≥39℃并持续1周以上；关节炎/关节痛持续2周以上；典型皮疹；白细胞≥10×109/L且中性粒细胞≥80%。

次要标准：咽痛；淋巴结和/或脾大；肝功能异常；类风湿因子和抗核抗体阴性。

排除标准：排除肿瘤性疾病、感染性疾病和其他风湿性疾病。

符合5条或5条以上（其中至少2条是主要标准）可考虑诊断AOSD。;（二）?鉴别诊断

1.感染性疾病

感染性疾病的病原体包括细菌、病毒、真菌、寄生虫等

感染除须排查呼吸道、尿道等常见部位，也应注意膈下、肾周、心脏瓣膜等隐匿部位。

2.自身免疫/自身炎症性疾病

系统性红斑狼疮、炎症性肌病、血管炎等自身免疫病及家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征等自身炎症性疾病也常出现发热、皮疹、关节痛等症状

可通过皮疹的特点、伴随表现、自身抗体及基因检测等鉴别。

;（二）?鉴别诊断

3.肿瘤性疾病

常需与血液系统肿瘤如淋巴瘤、白血病、骨髓增殖性疾病等鉴别，体格检查须注意有无浅表淋巴结肿大、胸骨压痛等体征。

淋巴瘤诸多表现酷似AOSD，淋巴结、骨髓穿刺等病理活检有助于鉴别。

恶性实体肿瘤、心房黏液瘤、副肿瘤综合征等其他肿瘤性疾病亦可出现类似AOSD表现。

4.其他疾病

如急性发热性嗜中性细胞皮肤病、亚急性甲状腺炎、组织细胞坏死性淋巴结炎、药物相关超敏反应等。;1.治疗药物分类及应用原则

（1）非甾体抗炎药（NSAIDs）

适用人群：轻型患者首选，约1/4患者可通过该类药物缓解且预后良好。

（2）糖皮质激素

地位：本病治疗的首选药物。

常规用法：泼尼松0.5～1.0mg/（kg?d）。

重症用法：对常规剂量反应不佳或合并严重并发症者，可用甲泼尼龙500～1000mg/d静脉滴注，连用3天，必要时重复。;1.治疗药物分类及应用原则

（3）免疫抑制剂

甲氨蝶呤：与糖皮质激素协同控制病情。

钙调磷酸酶抑制剂：适用于合并肝功能异常和/或巨噬细胞活化综合征（MAS）的患者。

其他药物：来氟米特、硫唑嘌呤等也有治疗有效的报道。

;1.治疗药物分类