枫糖尿症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docxVIP

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枫糖尿症诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题(每题2分,共20分)

1.枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其主要病理机制是()。

A.支链酮酸脱氢酶复合体缺陷

B.线粒体功能障碍

C.溶酶体贮积症

D.过氧化物酶体异常

2.下列基因中，与MSUD的发生无关的是()。

A.BCKDHA

B.BCKDHB

C.DBT

D.CFTR

3.MSUD最常见的类型是()。

A.经典型

B.中间型

C.间歇型

D.硫胺反应型

4.经典型MSUD患儿通常在出生后多久出现酮尿症状?()

A.6小时

B.24小时

C.48小时

D.72小时

5.诊断

该用户很懒，什么也没介绍

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