Prader-Willi 综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docxVIP

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Prader-Willi综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案

一、单选题(每题2分,共20分)

1.Prader-Willi综合征(PWS)是一种涉及()的遗传性疾病。

A.基因印记

B.单基因突变

C.染色体数目异常

D.线粒体基因突变

2.PWS的主要遗传类型中，最常见的是()。

A.父源染色体15q11.2-q13片段缺失

B.母源同源二倍体

C.印记中心微缺失及突变

D.15号染色体平衡易位

3.PWS患者新生儿期的标志性特征是()。

A.肌张力过高

B.肌张力过低

C.过度活动

D.哭声洪亮

4.PWS患者自2岁左右起开始出现()。

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