苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案.docxVIP

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苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案

一、单选题(每题2分，共20分)

1.苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶引起的?

A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.多巴胺羟化酶D.丙氨酸羟化酶

2.我国PAH缺乏症患者最常见的基因突变是?

A.p.R243QB.p.R241CC.p.Y204CD.p.Y356

3.新生儿筛查苯丙酮尿症常用的方法是?

A.荧光定量法B.串联质谱法C.尿蝶呤谱分析D.红细胞DHPR活性测定

4.经典型苯丙酮尿症的血Phe浓度为?

A.≥1200μmol/LB.360~1200μmol/LC.120~360μmol/L

D.120μ

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