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白皮书
镰状细胞病：
触手可及的治愈，正义仍
遥不可及
由阿比拉扎克·穆罕默德和阿塔纳西亚·阿加皮乌翻译
2025年6月
镰状细胞病：治愈在望，正义仍远
引言
镰状细胞病（SCD）是一种单基因遗传性血液疾病，其特镰状细胞trait，即拥有一个镰状细胞基因拷贝，在一些
征是红细胞中存在异常血红蛋白。氧气通过血红蛋白在全疟疾常见的地区（如非洲）提供了一定的保护作用。许
身运输，-珠蛋白基因中的一个错义突变β导致形成缺陷多非洲裔人士来到美国时携带着镰状细胞基因。SCD
的镰刀状形态。这会导致不溶性血红蛋白多聚体形成和红可能导致残疾，而医疗保健需求在历史上一直未得到满
细胞膜损伤，最终导致镰状红细胞。这些月牙形的红细胞足。3
因易于聚集而阻碍血流，限制组织供氧，导致剧烈疼痛甚
至器官损伤，称为血管阻塞性事件或危象。这仅是疾病的
特征；其他症状包括易感性增加、贫血，在严重情况下，
还可能早逝。1
镰状细胞病（sCD）的治疗格局在1995年至2025年间发
生了显著变化，表现为长期的停滞随后是创新的爆发。
在22年（1995-2017年）的期间内，仅推出了两种药物
：尼普兰（niprisan）和吡拉西坦（piracetam）。2018
年至2022年间，随着L-谷氨酰胺、voxelotor和crizanlizu
mab的批准，出现了一波新的发展势头，为患者扩展了
治疗选择。自2023年以来，该领域进入了基因治疗时代
，卡塞尔维（Casgevy）和利夫吉尼亚（Lyfgenia）的里
程碑式批准标志着这一变革。截至2025年，已有六种药
物获批用于sCD，但在辉瑞撤出voxelotor后，总数有所
减少（图1）。
这种状况很普遍，全球有800万人受影响，其中107,182
人目前居住在美国。2他们中大多数是非洲裔。这种普
遍性被认为是因为它提供了对抗疟疾的进化优势。
2025年6月2日版所有©2025PharmaIntelligenceUKLimited，一家Citeline公司（禁止未授复印。）
镰状细胞病：治愈在望，正义仍远
量
图1。launches抗疟药物，1995–2025
数
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