骨髓增生异常综合征（MDS）研究全解析.pptx

骨髓增生异常综合征（MDS）研究全解析;疾病概述与流行病学

病理生理学机制

WHO分型与诊断标准

国际预后评分系统（IPSS-R）

分子生物学特征

治疗原则与分层策略

靶向治疗新进展;造血干细胞移植适应症

并发症管理

患者生存质量研究

转化AML风险预测模型

病例讨论与多学科协作

临床试验与前沿方向

疾病教育与资源管理;疾病概述与流行病学;;全球与地区性发病率统计;;病理生理学机制;造血干细胞克隆异常的核心作用;骨髓微环境变化驱动疾病进展;;WHO分型与诊断标准;最新WHO分类（2022版）解读;明确规定病态造血需在红系/粒系/巨核系中分别达到≥10%的定量标准，环形铁粒幼细胞≥15%仍为重要形态学特征。骨髓原始细胞比例维持20%的MDS诊断阈值，与AML进行区分。;鉴别诊断：与AML、再障的差异;国际预后评分系统（IPSS-R）;风险评估模型的临床意义;细胞减少程度与染色体异常权重;动态评估：从低危到高危的转化;分子生物学特征;SF3B1剪接体突变;;;治疗原则与分层策略;;低危组：免疫调节与促造血药物;高危组：去甲基化药物联合方案;靶向治疗新进展;去甲基化药物（地西他滨/阿扎胞苷）;新型药物（Luspatercept、Venetoclax）;靶向CD123或CD33的CAR-T在早期临床试验中显示出对高危MDS的潜力，但面临细胞因子释放综合征（CRS）和靶向/脱靶毒性挑战，需优化靶点选择与剂量控制。;造血干细胞移植适应症;移植时机与预处理方案选择;供体选择层级;;并发症管理;感染防控与抗生素应用;铁负荷评估标准;;患者生存质量研究;贫血相关疲劳管理方案;心理干预与长期随访体系;姑息治疗在晚期患者中的应用;转化AML风险预测模型;基因组不稳定性标志物;联合scRNA-seq和ddPCR技术，可检测TP53突变克隆的WNT/β-catenin通路激活状态（阈值3个信号分子/细胞时预示6个月内疾病进展）。;表观遗传干预;病例讨论与多学科协作;针对高危或复杂MDS患者，需结合形态学、细胞遗传学、分子生物学（如基因突变检测）进行分层诊断，明确疾病亚型及预后分组，指导个体化治疗选择（如去甲基化药物或造血干细胞移植）。;血液科-病理科-检验科协作机制;;临床试验与前沿方向;;基因编辑技术的潜在应用;DeepMDS预后预测模型;疾病教育与资源管理;科学准确性;医疗资源配置优化建议;国际诊疗指南本土化实践;