人类遗传病概述.pptxVIP

第五节人类遗传病和优生授课人王元佩

一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。先天性疾病家族性疾病是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果

（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为1/1000,000~1/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6600多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以10~50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。主要有两大类：

1、显性遗传病判断依据——有中生无

（1）常染色体上显性遗传病一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等如：并指，多指，如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。……

软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。

并指，单基因控制的显性遗传病。

多指症

（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传添加标题父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。添加标题如：抗维生素D佝偻病添加标题女性患者多于男性患者添加标题

抗维生素D佝偻病病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。抗维生素Ｄ佝偻病

2、隐性遗传病判断依据——无中生有

（1）常染色体上隐性遗传病通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。

苯丙酮尿症症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有“发霉”臭味或鼠尿味。病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出.

苯丙酮尿症患者

白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。白化病

（2）X染色体上隐性遗传病添加标题添加标题添加标题添加标题家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等男性患者多于女性患者

进行性肌营养不良（假肥大型）一般于4-5岁发病，20岁前死亡。病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”

维多利亚女王家族

（二）多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。有家族聚集倾向如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等

先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

唇裂

无脑儿多基因遗传病

（三）染色体异常遗传病第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常结构异常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）数量异常的染色体病

目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。

21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。

13三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。

18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进

X三体综合症一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。

性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤