医学遗传学试题及答案.docxVIP

医学遗传学试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列关于常染色体显性遗传病（AD）的描述，错误的是：

A.患者双亲中至少有一方患病

B.男女发病机会均等

C.系谱中可见连续传递现象

D.患者与正常人婚配，子女患病概率为1/4

E.部分病例可由新发生的突变引起

2.苯丙酮尿症（PKU）的分子机制主要是：

A.苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因点突变导致酶活性降低

B.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）基因缺失导致辅酶合成障碍

C.酪氨酸酶基因插入突变导致黑色素合成受阻

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因移码突变导致酶稳定性下降

E.囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因3个碱基缺失导致蛋白错误折叠

3.一对表型正常的夫妇生育了一个患有白化病（AR）的儿子，他们再次生育患儿的概率是：

A.0

B.1/2

C.1/4

D.1/8

E.1/16

4.脆性X综合征的致病机制是：

A.FMR1基因5UTR区CGG三核苷酸重复序列扩增超过200次

B.DMD基因外显子缺失导致抗肌萎缩蛋白功能丧失

C.HTT基因CAG三核苷酸重复序列扩增导致亨廷顿蛋白毒性聚集

D.SOD1基因点突变导致超氧化物歧化酶活性异常

E.CFTR基因ΔF508突变导致氯离子通道功能障碍

5.下列哪种疾病属于线粒体遗传病？

A.红绿色盲（XR）

B.Leber遗传性视神经病（LHON）

C.多指（AD）

D.21-三体综合征（染色体病）

E.唇腭裂（多基因病）

6.关于X连锁隐性遗传病（XR）的家系特征，正确的是：

A.男性患者远多于女性患者

B.女性患者的儿子全部正常

C.男性患者的女儿均为携带者

D.系谱中可见连续传递现象

E.女性携带者与正常男性婚配，儿子患病概率为1/2

7.多基因病的发病风险与下列哪项无关？

A.群体发病率

B.亲属级别

C.患者病情严重程度

D.环境因素

E.致病基因显隐性

8.染色体数目异常的主要原因是：

A.染色体断裂后重接错误

B.减数分裂时同源染色体不分离

C.有丝分裂时姐妹染色单体不分离

D.B和C

E.染色体倒位导致配子形成异常

9.一对夫妇表型正常，妻子曾生育过一个21-三体综合征患儿，再次妊娠时应优先进行的产前诊断是：

A.超声检查胎儿NT厚度

B.母体血清学唐氏筛查（AFP、hCG、uE3）

C.羊水细胞染色体核型分析

D.胎儿游离DNA（cfDNA）无创产前检测（NIPT）

E.绒毛膜活检染色体微阵列分析（CMA）

10.遗传印记的分子机制主要是：

A.DNA甲基化导致某些基因仅父源或母源等位基因表达

B.X染色体失活（Lyon化）导致女性细胞中一条X染色体沉默

C.组蛋白乙酰化修饰激活基因转录

D.非编码RNA调控mRNA稳定性

E.转座子插入导致基因表达异常

11.动态突变的特点不包括：

A.突变发生在三核苷酸重复序列

B.重复次数在亲代传递给子代时会增加

C.重复次数越多，发病年龄越早，病情越重（遗传早现）

D.突变具有可逆性（回复突变频率高）

E.常见于神经退行性疾病（如脆性X综合征、亨廷顿病）

12.关于携带者筛查（CarrierScreening）的描述，错误的是：

A.适用于有隐性遗传病家族史的夫妇

B.目标疾病通常为常染色体隐性或X连锁隐性遗传病

C.检测方法包括基因测序、多重连接探针扩增（MLPA）等

D.筛查阳性提示生育患儿的风险为100%

E.需要结合遗传咨询解释结果

13.假肥大型肌营养不良（DMD）的典型家系中，男性患者的致病基因来源是：

A.父亲

B.母亲

C.父母各传递一个

D.新发生的突变

E.以上均可能

14.下列哪项是染色体结构异常的类型？

A.三倍体

B.嵌合体

C.易位

D.超二倍体

E.单体型

15.对于常染色体隐性遗传病（AR），携带者（杂合子）的表型通常为：

A.完全正常

B.轻度异常（不完全显性）

C.严重异常（显性表型）

D.性别相关异常（如X连锁隐性）

E.与环境因素共同决定

二、名词解释（每题4分，共20分）

1.动态突变（DynamicMutation）

2.遗传印记（GeneticImprin