扩张型心肌病.pptxVIP

循环系统疾病内科学扩张型心肌病dilatedcardiomyopathy扩张型心肌病医学生文献学习specializedCorporateAdvocacy

单击添加标题扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）概述本病发病率为0.13‰～0.84‰，预后较差，确诊后5年和10年生存率分别约50%和25%。是一类以左室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，且无法以负荷异常或心肌缺血等来解释。0102

病因和发病机制突变01感染02毒物03反应04泌病和代谢异常05病因06病因未全明。DCM常有家族性发病趋势，遗传方式多为常染色体显性、少数为常染色体隐性或X连锁遗传。病毒感染和自身免疫等获得性病因也参与致病。

1.基因突变：约50%家族性和30%散发性DCM病人可检出致病基因。01较之HCM，DCM的致病基因更多，已报道50多种基因突变。02其中，最重要的是心肌骨架蛋白的基因突变尤其是肌联蛋白基因TTN截短突变。03尚有肌节、闰盘、桥粒、离子通道等蛋白的基因突变，并与HCM、ARVC、心肌离子通道病的致病基因重叠。04病因和发病机制

病因和发病机制直接侵袭和由此引发的急慢性炎症和免疫反应是心肌损害并发展为DCM的重要机制。见于肉芽肿性心肌炎、过敏性心肌炎、结缔组织病等，这些疾病伴随的免疫反应可直接或间接地导致DCM。神经肌肉疾病如Duchenne、Becker型肌营养不良也可伴发DCM。某些维生素和微量元素如硒缺乏也能导致DCM。甲状腺疾病、嗜铬细胞瘤等内分泌代谢性疾病也是常见病因。嗜酒是我国DCM的常见病因，化疗药物和某些心肌毒性药物如蒽环类抗肿瘤药、锂制剂、依米丁等也可导致DCM。6.?其他病因5.?内分泌病和代谢异常4.?免疫反应：3.?心肌毒物2.?病毒感染

病理改变和病理生理病理生理：心肌收缩减弱将触发神经-体液机制，导致水钠潴留、心率加快、血管收缩以维持循环，但过度代偿将使更多心肌受损，终因恶性循环而失代偿。病理改变：肉眼见心室扩张、室壁变薄、瘢痕形成、附壁血栓，但瓣膜及冠脉无明显病变。组织学：为非特异心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化，可有炎症细胞浸润。

临床表现主要表现为劳力性呼吸困难和耐力下降。晚期有夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸等左心衰症状，并逐渐出现全心衰症状。合并心律失常时可出现心悸、头晕、黑矇，持续顽固低血压常是终末期表现。症状主要为心界扩大，心音减弱，常可闻及第三或第四心音，心率快时呈奔马律，有时可闻及心尖部收缩期杂音。晚期可有左心或全心衰的体征。体征

辅助检查实验室检查：抗心肌抗体检查可了解DCM是否与自身免疫有关。脑钠肽或N末端B型利钠肽原和心肌肌钙蛋白是心功能、疗效及预后评估的重要标志物。01心电图：无特异性，可见QRS波增宽、R波递增不良、异常q波、ST压低和T波倒置、束支及室内传导阻滞、各种快速型心律失常。02

辅助检查胸部X线：可见心影增大、肺淤血、肺水肿、胸腔积液等。超声心动图:TTE是DCM首选的评估手段。主要表现为（图3-6-3）：左室扩大、室壁运动减弱、LVEF降低，其中室壁运动弥漫性减弱是DCM相对特征性的超声表现，而有别于缺血性心肌病的节段性减弱。心脏磁共振:对诊断、鉴别诊断及预后评估均有很高价值，但其检查费时昂贵而不宜作为首选检查。CMR不同序列成像及对比增强，除可提供类似TTE的诊断信息外，其较强的组织特征分辨能力可为各种心肌疾病的病因甄别提供线索。CMR-LGE严重程度可预测全因死亡率、心衰住院率和SCD。

辅助检查基因检测:前已知50多种基因与DCM有关，最重要的是编码细胞骨架TTN基因。对遗传性DCM的诊断，家庭成员基因筛查有助于确诊。

【诊断与鉴别诊断】诊断依据：除外获得性病因后，有心腔扩大伴LVEF降低者可拟诊DCM。鉴别诊断：应除外心脏扩大、收缩功能减低的其他继发原因。可通过病史、查体及TTE、CMR、冠脉造影等检查进行鉴别，必要时做EMB及基因检测。

【诊断与鉴别诊断】需指出，CMR提供的心肌组织特征有助于病因鉴别诊断。CMR发现心肌水肿，提示心肌炎的可能；CMR-LGE检出的心肌纤维化及其程度和分布模式可协助确诊或除外心肌梗死（心内膜下或透壁分布），也可提供特定的病因线索（如心肌炎的心外膜下分布、结节病的斑片状分布、肌营养不良的广泛侧外壁分布、LMNA基因携带者呈广泛室间隔中部分布、DSP和FLNC基因截断变异携带者呈广泛环状分布）。

【治疗】DCM的现代治疗包括药物、器械及心脏移植等旨在阻止基础病因介导的心肌损害，阻断心室重塑