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肿瘤的基因诊断与治疗
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CATALOGUE
基础概念与遗传机制
基因诊断核心技术
靶向治疗策略
临床转化与疗效评估
前沿研究与技术挑战
伦理与规范管理
01
基础概念与遗传机制
PART
肿瘤发生的遗传学基础
肿瘤发生的遗传学基础
基因突变
基因组不稳定性
染色体异常
表观遗传学改变
肿瘤发生通常与基因突变有关，这些突变可以是遗传的或后天获得的。
染色体结构和数目的异常也是肿瘤发生的常见遗传学基础。
肿瘤细胞的基因组常常表现出不稳定性，如DNA复制错误、染色体畸变等。
在不改变DNA序列的前提下，通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式影响基因表达。
癌基因激活
癌基因是细胞内具有潜在致癌能力的基因，其激活方式包括点突变、基因扩增等。
抑癌基因失活
抑癌基因是抑制细胞生长和肿瘤形成的基因，其失活通常与点突变、缺失等有关。
基因组重排
基因组重排包括染色体易位、倒位等，这些重排可导致关键基因的异常表达。
突变类型分类
根据基因突变的类型，可分为碱基替换、插入或缺失、重排等。
驱动基因与突变类型分类
分子分型与个体化治疗关联
分子分型基础
基于基因表达谱、蛋白质组学等高通量技术，将肿瘤分为不同分子亚型。
个体化治疗方案
针对不同分子亚型的肿瘤，制定针对性的治疗方案，提高治疗效果和患者生存率。
预后评估
分子分型还可以为患者的预后评估提供依据，某些分子亚型的患者预后较好，而另一些则较差。
靶向治疗
根据肿瘤的驱动基因或特定分子标志，选择针对性的靶向药物进行治疗，提高疗效并降低副作用。
02
基因诊断核心技术
PART
能够在短时间内对大量样本进行测序，提高诊断效率。
测序速度快
可以对基因组进行深度测序，准确发现基因变异和突变。
测序精度高
通过生物信息学方法，对测序数据进行深度挖掘和分析，提供更为准确的诊断结果。
数据分析能力强
高通量测序技术应用
液体活检与循环肿瘤DNA检测
液体活检
通过检测血液、尿液等体液中的肿瘤标志物或循环肿瘤DNA，实现无创检测，减轻患者痛苦。
01
通过检测循环肿瘤DNA的突变和数量变化，实时监测肿瘤的进展和治疗效果，指导后续治疗。
02
早期发现肿瘤
液体活检能够更早地发现肿瘤，提高治疗效果和患者生存率。
03
循环肿瘤DNA检测
生物标志物验证方法
蛋白质验证
通过蛋白质印迹、质谱等技术，验证生物标志物的蛋白质水平，进一步确认基因变异的表达情况。
生物学功能验证
药物敏感性验证
通过细胞实验、动物模型等方法，验证生物标志物在生物学功能上的作用，为临床应用提供更为可靠的依据。
通过体外药物敏感性试验，验证生物标志物对特定药物的敏感性，指导个体化治疗方案的制定。
1
2
3
03
靶向治疗策略
PART
基因突变导向的靶向药物
针对EGFR突变的肺癌靶向药物
01
如吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激酶抑制剂。
针对BCR-ABL融合基因的靶向药物
02
如伊马替尼，用于治疗慢性粒细胞白血病。
针对BRAFV600E突变的黑色素瘤靶向药物
03
如威罗菲尼和达拉菲尼。
针对PIK3CA突变的乳腺癌靶向药物
04
如阿培利司，可以抑制PI3K/Akt/mTOR信号通路。
利用CRISPR-Cas9技术敲除癌症相关基因，如TP53、KRAS等，抑制癌细胞增殖。
纠正癌细胞的特定基因突变，如利用CRISPR-Cas9技术修复乳腺癌相关基因BRCA1和BRCA2的突变。
通过CRISPR-Cas9技术激活或抑制特定基因的表达，以调节癌细胞的生长和分化。
利用CRISPR-Cas9技术构建基因治疗载体，将治疗性基因导入癌细胞内，实现精准治疗。
基因编辑技术（如CRISPR）应用
基因敲除
基因修复
基因驱动表达
基因治疗载体
免疫检查点抑制剂联合疗法
免疫检查点抑制剂联合疗法
CTLA-4抑制剂
联合疗法
PD-1抑制剂
免疫检查点抑制剂与靶向药物联合
如伊匹木单抗，通过阻断CTLA-4信号，增强T细胞的活性和增殖能力。
如纳武利尤单抗和帕博丽珠单抗，通过阻断PD-1信号，恢复T细胞对癌细胞的杀伤作用。
将CTLA-4抑制剂与PD-1抑制剂联合使用，可以增强免疫治疗的疗效，提高患者的生存率。
将免疫检查点抑制剂与靶向药物联合使用，可以实现双重阻断，提高治疗效果，同时降低药物的副作用。
04
临床转化与疗效评估
PART
利用高通量测序等技术，快速检测肿瘤相关基因变异，为临床诊断和治疗提供依据。
基因检测技术应用
制定基于基因变异的肿瘤诊断标准，确保诊断的准确性和可靠性。
诊断标准制定
开发与药物相匹配的伴随诊断产品，辅助临床用药决策。
伴随诊断产品开发
伴随诊断体系搭建
治疗方案动态调整机制
实时监测基因变化
在治疗过程中实时监测肿瘤基因变异情况，及时调整治疗方案。
01
疗效评估与方案调整
通过影
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