人类遗传病文科.pptxVIP

第五章第三节人类遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病

单基因遗传病LOGO深圳罕见多指并指家系(常、显）A、显性

并指

多指

单基因遗传病A、显性软骨发育不全（常、显）

单基因遗传病抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）A、显性

单基因遗传病B、隐性苯丙酮尿症(常、隐）

苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

单基因遗传病LOGOB、隐性地中海贫血（常、隐）

单基因遗传病进行性肌营养不良（X、隐）B、隐性白化病（常、隐）

进行性肌营养不良进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。

多基因遗传病唇裂无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等

唇裂

多基因遗传病常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等无脑儿

无脑儿

外耳道多毛症

染色体异常遗传病先天性愚型(21三体）常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。常染色体异常

染色体异常遗传病性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！

遗传病的危害素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据

优生的措施达尔文和表妹爱玛生育10个子女，3个夭折，3个终生不育。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚

达尔文与表姐埃玛相恋，1839年1月两人结婚，1婚后生了10个儿女。长子威廉（18392年生）无生育能力；次子乔治（1845年生）有神经质，爱谈论他人病痛；三子费朗西斯（1848年生）患精神忧郁症；四子伦纳德（1850年生）无生育能力；五子雷勒斯（1851年生）多病，一直处在母亲照料之下；六子小查理（1856年生）2岁时死亡；长女安妮（1841年生）10岁时患猩红热而死；次女玛丽（1842年生）出生后即死；三女亨利埃塔（1843年生），无生育能力；四女伊莉沙白（1847年生）终身未嫁。3

甜蜜的婚姻苦涩的果?达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

甜蜜的婚姻苦涩的果?曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨

祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲

遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？

产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断