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贲门失弛缓的护理

一、疾病概述

（一）定义

贲门失弛缓症，又称食管失弛缓症，是一种较为罕见的食管动力障碍性疾病。其病理特征为食管下端括约肌（LES）呈持续性痉挛状态，导致食管体部蠕动波无法正常下传，食物无法顺利通过食管进入胃部。患者常表现为吞咽困难、食物反流等症状，严重者可出现营养不良、脱水、食管炎、食管溃疡甚至食管癌变等并发症。该疾病可分为原发性与继发性两类，其中原发性贲门失弛缓症较为常见，病因尚不完全明确；继发性贲门失弛缓症则多由其他疾病引起，如硬皮病、淀粉样变性、结节病等。在临床护理中，准确理解疾病的定义是制定有效护理措施的基础。

（二）病因

贲门失弛缓症的病因复杂多样，目前认为主要与以下几个方面因素相关：

1、遗传因素

（1）家族性贲门失弛缓症：约10%-20%的贲门失弛缓症患者存在家族史，表现为常染色体显性遗传，部分患者可能携带RET基因突变。研究表明，RET基因的特定突变与食管神经节细胞发育异常密切相关，导致食管下括约肌松弛功能障碍。

（2）常染色体显性遗传模式：多数遗传性贲门失弛缓症呈现常染色体显性遗传特征，但外显率不完全，部分携带者可能仅表现为轻度症状或无症状。

（3）多基因遗传：部分研究提示贲门失弛缓症可能涉及多个基因的相互作用，而非单一基因突变所致。

2、免疫因素

（1）自身免疫反应：部分患者体内可检测到抗食管神经节细胞抗体，提示疾病可能与自身免疫损伤有关。这些自身抗体可能攻击食管神经节细胞，导致节细胞数量减少或功能异常。

（2）自身免疫性疾病关联：贲门失弛缓症常与自身免疫性疾病并发，如硬皮病、类风湿关节炎、干燥综合征等，提示免疫机制在疾病发病中发挥重要作用。

3、神经肌肉发育异常

（1）神经节细胞缺失：食管下括约肌的正常功能依赖于神经节细胞的完整支配，当神经节细胞发育不全或变性时，括约肌无法正常松弛。儿童型贲门失弛缓症患者尤为明显，其食管体部可见大量神经节细胞缺失。

（2）神经递质失衡：乙酰胆碱、血管活性肠肽（VIP）、一氧化氮（NO）等神经递质参与食管下括约肌的调节，任何一种递质的合成、释放或作用靶点异常，均可能导致括约肌功能障碍。

4、环境及职业因素

（1）长期接触有毒物质：部分职业暴露于重金属（如钡、铊）、有机溶剂（如二硫化碳）或农药等有害物质者，可能增加贲门失弛缓症的风险。

（2）饮食习惯：长期食用过热或过硬食物、频繁食用刺激性食物（如辛辣、酸性食物）可能加重食管黏膜损伤，间接诱发括约肌功能异常。

5、其他罕见病因

（1）感染因素：某些病毒感染（如巨细胞病毒）或细菌感染可能损伤食管神经节细胞，但此类病例较为罕见。

（2）肿瘤压迫：纵隔肿瘤或食管周围肿大淋巴结可能压迫食管下括约肌，导致其机械性狭窄和功能障碍。

（三）发病机制

贲门失弛缓症的发病机制主要涉及食管下括约肌（LES）的解剖结构和生理功能异常，具体可分为以下几个环节：

1、食管下括约肌解剖异常

（1）肌层增厚：病变处LES肌肉层显著增厚，肌纤维排列紊乱，部分患者可见肌间神经丛（MNX）内神经节细胞数量减少或形态异常。

（2）肌层纤维化：慢性炎症或自身免疫反应可导致LES肌层纤维化，降低肌肉弹性，使其失去正常舒张能力。

（3）括约肌长度变化：部分患者LES长度异常延长（4cm），这种解剖改变可能影响其生理性关闭功能。

2、神经调节机制障碍

（1）神经节细胞变性：食管下括约肌的正常功能依赖于迷走神经末梢释放乙酰胆碱（ACh）和血管活性肠肽（VIP）等神经递质。当神经节细胞受损或功能异常时，神经递质释放失衡，导致括约肌持续痉挛。

（2）肌间神经丛病变：肌间神经丛负责协调LES的收缩与舒张，其任何环节的损伤（如淀粉样变性）都会破坏正常的神经-肌肉协调机制。

（3）传入神经异常：食管扩张时的传入神经信号无法有效传递至中枢神经系统，导致食管体部蠕动减弱，食物无法被有效推进。

3、食管体部蠕动功能障碍

（1）蠕动波消失：由于LES持续痉挛，食管体部无法产生正常的蠕动波，食物积聚于食管下端，进一步加重括约肌压力。

（2）无效食管收缩：部分患者即使尝试吞咽，食管体部仍会进行非推进性的无效收缩，无法将食物向下输送。

（3）食管下端扩张：长期食物滞留导致食管下端代偿性扩张，但扩张程度与吞咽困难程度不成比例，提示代偿机制已达极限。

4、胃食管反流与黏膜损伤

（1）胃食管反流：LES持续痉挛时，胃内容物无法进入食管，但食管下端压力梯度仍可能使少量胃液反流入食管，引起慢性刺激。

（2）黏膜屏障破坏：反复反流可损伤食管黏膜屏障，导致慢性炎症、溃疡形成，严重者可出现Barrett食管甚至癌变。

（四）流行病学特点

1、患病率与发病率

（1）患病率：全球范围内，贲门失弛缓症的患病率约为1/10000-1/