婴儿进行性大脑变性的护理.docx

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2025-07-12 发布于云南
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婴儿进行性大脑变性的护理

一、疾病概述

（一）定义

婴儿进行性大脑变性是一组以神经元进行性丢失、脑组织萎缩和功能障碍为特征的神经系统疾病。这类疾病通常在婴幼儿期发病，病情逐渐进展，最终导致严重的认知、运动和神经功能障碍。疾病的发生与遗传因素、代谢异常、免疫反应等多种机制相关，临床表现多样，预后不良。根据病因和病理特征，婴儿进行性大脑变性可分为多种亚型，如神经元蜡样变性病、脂质贮积症、线粒体病等。

（二）病因

1、遗传因素

（1）单基因突变

婴儿进行性大脑变性的遗传因素主要与单基因突变相关。这些突变可能发生在编码神经元结构蛋白