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医学遗传学试题试卷含答案

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.人类染色体中，形态最小的是（）

A.21号染色体

B.22号染色体

C.Y染色体

D.X染色体

答案：A

解析：在人类染色体中，21号染色体形态最小。

2.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）

A.RNA→DNA→蛋白质

B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→tRNA→蛋白质

D.DNA→mRNA→蛋白质

答案：D

解析：基因表达过程中，遗传信息从DNA转录为mRNA，再通过翻译以mRNA为模板合成蛋白质，即DNA→mRNA→蛋白质。

3.下列哪种疾病不属于单基因病（）

A.白化病

B.唇裂

C.血友病

D.苯丙酮尿症

答案：B

解析：唇裂属于多基因病，白化病、血友病、苯丙酮尿症均为单基因病。

4.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）

A.中央着丝粒染色体

B.亚中着丝粒染色体

C.近端着丝粒染色体

D.端着丝粒染色体

答案：C

解析：近端着丝粒染色体短臂末端有随体。

5.下列关于X连锁隐性遗传的特点，错误的是（）

A.男性患者多于女性患者

B.男性患者的致病基因来自母亲

C.女性患者的父亲一定是患者

D.有连续遗传现象

答案：D

解析：X连锁隐性遗传具有隔代遗传现象，而不是连续遗传。

6.染色体结构畸变的基础是（）

A.姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C.染色体不分离

D.染色体断裂及断裂后的异常重接

答案：D

解析：染色体结构畸变的基础是染色体断裂及断裂后的异常重接。

7.某患者的X染色质检查结果为阳性，而Y染色质检查结果为阴性，其可能的核型是（）

A.46,XY

B.45,X

C.47,XXY

D.46,XX

答案：D

解析：46,XX女性有X染色质，无Y染色质；46,XY男性有Y染色质；45,X只有一条X染色体，X染色质阴性；47,XXY既有X染色质又有Y染色质。

8.线粒体遗传属于（）

A.多基因遗传

B.显性遗传

C.隐性遗传

D.母系遗传

答案：D

解析：线粒体遗传具有母系遗传的特点。

9.以下属于多基因遗传病的是（）

A.红绿色盲

B.先天性心脏病

C.镰状细胞贫血

D.蚕豆病

答案：B

解析：先天性心脏病属于多基因遗传病，红绿色盲、镰状细胞贫血、蚕豆病均为单基因病。

10.染色体数目异常形成的可能原因是（）

A.染色体断裂

B.染色体倒位

C.染色体不分离

D.染色体易位

答案：C

解析：染色体不分离是染色体数目异常形成的主要原因。

11.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（常染色体隐性遗传病）的儿子，这对夫妇的基因型是（）

A.AA和AA

B.AA和Aa

C.Aa和Aa

D.aa和aa

答案：C

解析：白化病为常染色体隐性遗传病，儿子患病基因型为aa，其父母表型正常，均为致病基因携带者，基因型为Aa和Aa。

12.基因频率是指（）

A.某一基因的数量

B.某一等位基因的数量

C.某一基因在所有等位基因中所占的比例

D.某一基因在所有基因中所占的比例

答案：C

解析：基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。

13.下列哪项不是Turner综合征的临床表现（）

A.身材矮小

B.蹼颈

C.原发性闭经

D.生育能力正常

答案：D

解析：Turner综合征患者性腺发育不全，生育能力低下或无生育能力。

14.罗伯逊易位发生的原因是（）

A.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互交换长臂形成

B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互交换短臂形成

C.两条亚中着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互交换长臂形成

D.两条亚中着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互交换短臂形成

答案：A

解析：罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互交换长臂形成。

15.苯丙酮尿症患者缺乏（）

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.尿黑酸氧化酶

D.葡萄糖6磷酸脱氢酶

答案：B

解析：苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。

16.下列哪种疾病是由于染色体数目异常引起的（）

A.猫叫综合征

B.21三体综合征

C.脆性X综合征

D.地中海贫血

答案：B

解析：21三体综合征是由于多了一条21号染色体，属于染色体数目异常疾病；猫叫综合征是染色体结构畸变；脆性X综合征是基因异常；地中海贫血是单基因病。

17.遗传平衡定律适用于（）

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.