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15大苗儿科系统第三讲

儿寒冷损伤综合征（儿硬肿症）

1.病因：棕色脂肪少/体表面积大，散热快

2.临表：典型表现：低体温+皮肤硬肿，体温＜35度，皮肤硬肿是从小腿开始

3.治疗：关键是温

复：重度：肛温≤30,12-24h恢复正常体温；轻度：＞30度，6-12h恢复正

常体温；复温关

的键是补充能量，重度从50千卡/d.kg开始

21-三体综合征（唐氏综合症）

1、：47，XX（XY），+21，下代遗传再发率1%

易位型：D/G易位：46，XX(XY)，-14，+t（14q21q），其母亲核型为：45XX-14（14q21q），

若母亲为D/G易位，,下一代发病概率10%；

若父亲为D/G易位，概率4%。

G/G易位：46，XX(XY)，-21+t（21q21q）较多见，或46，XX(XY)，-21+t（21q22q）少

见。下一代100%发病。

2、临表：最表现、主要特征：智能低下。具体：1）眼距宽，鼻梁低，皮肤细腻。2）

通贯掌。3）先心病

3.确诊：核型分析；孕中期唐氏筛查：AFPHCGFE3

4.治疗：无疗。

苯尿症（PKU）

为常隐性遗传病，3-6月出现症状，1岁明显

1.典型：缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。影响黑色素形成。皮肤白，

毛发黄，有鼠尿臭味

2.型：缺乏四氢生物喋呤，表现为嗜睡和惊厥

3.最突出的表现是智能低下，最具特征的表现是鼠尿臭味。

4、：确诊：尿有机酸分析（新股三年如飞碟）儿Guthric细菌生长抑制试验；

年长儿，尿三氯化铁试验；型，尿蝶呤分析。

小儿免疫

免疫概念：识别自身，排除

1.特异免疫：1）细胞免疫，胸腺是分化发育T细胞的场所，3-4岁在x线上，萎

缩；:IL-44,3岁时接近成人水平；LFN-γγ干扰素175天半年接近成人水平

2）体液免疫：骨髓和淋是B细胞成场所，比T细胞发育的晚，胎龄10肠系

膜淋开始发育，也是最早发育的淋，B细胞产生抗体IgG:唯一能通过胎盘的抗体；

IgM：出现最早，期产生，升高提示；IgA：升高也提示，出现最晚，

发育最迟，SIgA有抗作用。

2.非特异性免疫：儿吞噬功能暂时低下；补体3-6个月接近成人水平。

风湿热

1.病因：A组β溶血性链球菌导致Ⅲ型反应。

相关联：儿科由A组β溶血性链球菌所致疾病共三个：风湿热、急性肾小球肾炎、猩红热，

治疗都是首选青霉素。

2.表现：主要表现：舞蹈病、环形红斑、心脏炎、关节炎、皮下小结（五环星光下）；次要

表现：血沉增快、C反应蛋白阳性、P-R间期延长、发热、关节痛（增白长热痛）；血沉增

快和C反应蛋白阳性提示风湿活动；最严重表现是：心脏炎（心肌炎：心尖部轻度收缩期

杂音；心包炎：心底部心包摩擦音；心内膜炎：心尖部2/6-3/6级吹风样全收缩期杂音）

3.治疗首选青霉素，疗程不少于2周；休息：急性风湿热卧床休息2周，有心脏炎休息4周，

伴心衰休息8周；抗风湿：有心脏炎用8-12周，无心脏炎用阿司匹林4-8周

4.预防风湿热用长效青霉素120万单位深部肌注每月一次，至少五年，最佳到25岁，合并

心脏病服