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产前诊断地中海贫血演讲人：日期:
目录02产前诊断必要性01疾病概述03诊断技术及流程04风险评估与管理05伦理与法律问题06未来发展方向
01疾病概述
地中海贫血定义与分类地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于遗传基因缺陷导致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍。分类症状根据基因缺陷类型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，其中β-地中海贫血更为常见。地中海贫血患者可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，严重时可能导致骨骼变形、心肌病变等。123
遗传机制与基因突变地中海贫血是常染色体不完全显性遗传病，患者父母可能携带地中海贫血基因，但不一定发病。遗传机制地中海贫血的发生与血红蛋白基因发生突变有关，常见的突
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