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临床分子诊断试题及答案2025最新版

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.以下哪种技术常用于核酸扩增？

A.免疫印迹法

B.聚合酶链反应（PCR）

C.酶联免疫吸附测定

D.双向电泳

2.临床分子诊断中，样本采集后通常首先进行的处理是？

A.核酸提取

B.蛋白质分离

C.细胞培养

D.标记抗体

3.基因芯片技术主要基于的原理是？

A.核酸分子杂交

B.蛋白质相互作用

C.酶促反应

D.细胞融合

4.用于检测特定基因序列突变的方法是？

A.荧光定量PCR

B.一代测序

C.免疫组化

D.流式细胞术

5.以下哪种物质是核酸的基本组成单位？

A.氨基酸

B.脂肪酸

C.核苷酸

D.单糖

6.临床分子诊断实验室中，常用的核酸保存液是？

A.生理盐水

B.无水乙醇

C.缓冲甘油

D.TE缓冲液

7.进行基因表达分析最常用的技术是？

A.原位杂交

B.实时荧光定量PCR

C.基因克隆

D.蛋白质印迹

8.以下关于限制性内切酶的说法，正确的是？

A.能识别并切割任意DNA序列

B.主要来源于病毒

C.可用于基因文库构建

D.作用于蛋白质

9.临床诊断中，检测乙肝病毒核酸通常采用的标本是？

A.粪便

B.尿液

C.血液

D.唾液

10.以下哪种技术可实现高通量基因分型？

A.荧光原位杂交

B.微卫星分析

C.数字PCR

D.SNP芯片

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.临床分子诊断中常用的核酸提取方法有？

A.酚氯仿抽提法

B.硅胶膜吸附法

C.磁珠法

D.盐析法

2.基因诊断的特点包括？

A.特异性强

B.灵敏度高

C.早期诊断

D.可检测多种疾病

3.以下属于分子诊断技术的有？

A.二代测序技术

B.化学发光免疫分析

C.液相芯片技术

D.酶切图谱分析

4.临床样本采集过程中，需要注意的事项有？

A.样本类型的选择

B.采集时间

C.采集方法

D.样本保存

5.常用于临床分子诊断的样本有？

A.血液

B.组织

C.痰液

D.脑脊液

6.分子诊断试剂的质量控制包括？

A.准确性

B.重复性

C.灵敏度

D.特异性

7.以下哪些技术可用于基因表达调控研究？

A.基因编辑技术

B.染色质免疫沉淀技术

C.酵母双杂交技术

D.基因芯片技术

8.临床分子诊断实验室的安全防护措施包括？

A.生物安全柜的使用

B.个人防护装备的穿戴

C.实验室通风

D.样本处理规范

9.核酸扩增技术的影响因素有？

A.引物设计

B.模板质量

C.反应体系成分

D.反应温度和时间

10.分子诊断在肿瘤诊断中的应用包括？

A.肿瘤的早期诊断

B.肿瘤的分型

C.预后评估

D.指导治疗

三、判断题（每题2分，共10题）

1.临床分子诊断中，所有样本都可以直接进行检测。（×）

2.核酸分子杂交只能用于DNA之间的杂交。（×）

3.实时荧光定量PCR可以对基因进行绝对定量和相对定量。（√）

4.基因芯片可以同时检测多个基因的表达情况。（√）

5.蛋白质印迹法主要用于检测核酸的表达水平。（×）

6.限制性内切酶切割DNA后产生的片段大小是随机的。（×）

7.临床分子诊断实验室不需要定期进行质量控制。（×）

8.二代测序技术的通量低于一代测序技术。（×）

9.样本保存时间过长不会影响分子诊断结果。（×）

10.分子诊断技术在传染病诊断中具有重要作用。（√）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述核酸提取的基本步骤。

答：样本预处理，破碎细胞释放核酸，去除杂质和蛋白质，核酸沉淀与洗涤，最后溶解核酸。

2.简述荧光定量PCR的原理。

答：在PCR反应体系中加入荧光基团，随着PCR扩增，荧光信号强度与产物量成正比，通过检测荧光信号对核酸进行定量。

3.举例说明分子诊断在遗传病诊断中的应用。

答：如通过基因测序检测某些基因的突变，诊断镰刀型贫血症等单基因遗传病，为遗传咨询和治疗提供依据。

4.临床分子诊断实验室质量控制包括哪些方面？

答：涵盖人员培训、仪器设备校准维护、试剂质量把控、检测过程标准化、室内和室间质量评价等。

五、讨论题（每题5分，共4题）

1.讨论分子诊断技术在精准医疗中的作用和发展前景。

答：作用：为疾病精准诊断、分型、预后评估和个体化治疗提供依据。前景：技术不断创新，应用范围扩大，将推动医疗向精准化发展。

2.分析临床分子诊断中假阳性和假阴性结果产生的原因及解决措施。

答：原因：样本问题、试剂质量、操作不当等。措施：规范样本采集处理，严格试剂